Тризомия; 21 (синдром на Даун) - Probl; здравословни проблеми; деца - Ръководства за MSD за широката публика
(Синдром на Даун; Тризомия G)
, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
Това се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 21.
Децата със синдром на Даун често са ниски, имат забавяне във физическото и психическото развитие и специфично лице.
Преди раждането синдром на Даун може да се подозира при ултразвук или при тестове, проведени върху кръвта на майката и потвърдени чрез вземане на проби от хорионни вилуси и/или амниоцентеза.
При раждането диагнозата се основава на физическия вид на детето и се потвърждава от откриването на допълнително копие на хромозома 21 в кръвна проба.
По-голямата част от децата със синдром на Даун доживяват до зряла възраст.
Хромозомите са структури в клетките, които съдържат ДНК и много гени. Генът е сегмент от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), който съдържа кода за създаване на специфичен протеин, който може да играе роля в един или повече видове клетки в тялото (Гени и хромозоми за по-подробен преглед на генетиката). Гените съдържат инструкции, които определят как работи тялото.
Наличието на допълнителна хромозома се нарича тризомия (Преглед на хромозомните и генетичните аномалии). Най-честата тризомия при новородени е тризомия 21 (три копия на хромозома 21, най-малката човешка хромозома). Ембрионът може да има тризомия на всяка хромозома. Въпреки това, допълнително копие на голяма хромозома е по-вероятно да доведе до спонтанен аборт или смърт вътреутробно. Тризомията 21 е отговорна за около 95% от случаите на синдром на Даун. Следователно повечето хора със синдром на Даун имат 47 хромозоми. Останалите 5% имат 46 хромозоми, а третото копие на хромозома 21 е необичайно прикрепено към друга хромозома (това се нарича транслокация), което води до анормална хромозома, а не допълнителна хромозома.