Тризомия 21 - Какви са последиците от тризомия 21 Здравни карти и медицински съвети
Тризомията 21 или синдромът на Даун се причиняват от генетичен дефект: наличието на допълнителна 21 хромозома в клетките на човека с болестта. Хората със синдром на Даун имат някои общи физически характеристики и повечето хора имат интелектуални затруднения и забавено психомоторно развитие. Рискът от раждане на дете с тризомия 21 се увеличава с възрастта на майката; днес във Франция систематично се предлага скрининг за синдром на Даун на всички бременни жени.
Хората със синдром на Даун имат някои общи физически характеристики. Една от най-постоянните характеристики и присъстваща от раждането е намаляването на общия мускулен тонус с хиперлакситност на връзките, кръгло лице, сплескана шия, малък нос, цепки на клепачите нагоре и навън, палмарна гънка. Уникална. Ръцете и краката често са къси и малки. Растежът се забавя, крайният размер е под нормата. При повечето пациенти със синдром на Даун има интелектуални увреждания и забавено психомоторно развитие, които варират значително в зависимост от човек. Променливост, свързана с генетичното наследство, но също така и с околната среда, обучението и образованието.