Тризомия 18

В тази статия ще говорим за тризомия 18, която също се нарича синдром на Едуардс.

Как да разпознаем тризомия на хромозома 18?

Подобно отклонение в развитието на детето на генно ниво, като тризомия 18, може да бъде открито само чрез скрининг на 12-13 и 16-18 седмици (ако приемем, че датата се пренася на 1 седмица). Включва биохимичен кръвен тест и ултразвук.

Определя се рискът от дете с тризомия 18 с отклонение от нормалната стойност на свободния хормон b-hCG (човешки хорион гонадотропин). Индикаторът е различен за всяка седмица. Следователно, за да получите най-честния отговор, трябва да знаете точно колко е бременна. Можете да се съсредоточите върху следните стандарти:

След няколко дни след теста ще получите резултат, който показва колко голяма е вероятността от тризомия 18 и някои други аномалии в плода. Те могат да бъдат ниски, нормални или повишени. Това обаче не е окончателна диагноза, тъй като са получени статистически вероятностни индекси.

Ако сте изложени на повишен риск, трябва да се консултирате с генетик, който ще направи по-подробни тестове, за да установи дали има някакви отклонения в хромозомния набор или не.

Симптоми на тризомия 18

Поради факта, че скринингът се заплаща и често дава грешен резултат, не всички бременни жени го правят. Тогава наличието на синдром на Едуардс при дете може да се определи по някои външни признаци:

Увеличена продължителност на бременността (42 седмици), при която са диагностицирани ниска фетална активност и многоводие.
При раждането детето има ниско телесно тегло (2-2,5 кг), особена форма на главата (долихоцефалия), неправилна форма на лицето (ниско чело, тесни очни кухини и малка уста), както и свити юмруци и припокриващи се пръсти.
Наблюдават се деформации на крайниците и аномалии на вътрешните органи (особено на сърцето).
Тъй като децата с тризомия 18 имат тежки нарушения на физическото развитие, те живеят само за кратко (след 10 години само 10% от тях остават).