Триметиламинурия - Биология

Триметиламинурия, също Синдром на миризма на риба, е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване.

биология

описание

Пациентите, страдащи от триметиламинурия или така наречения синдром на „миризма на риба“, миришат на риба, която вече не е напълно прясна. Те отделят необичайни количества триметиламин чрез телесни течности като пот или урина.

причина

Триметиламинът (ТМА) обикновено се окислява в черния дроб от ензими от семейството на флавинмонооксигеназите (FMO) и по този начин се превръща в триметиламин-N-оксид без мирис (ТМАО). Най-често срещаната форма на този чернодробен ензим е кодирана в гена FMO3 в хромозомната област 1q23-q25 и е силно полиморфна. Смята се, че мутациите в този ген водят до ензимен дефицит в черния дроб и по този начин предизвикват това метаболитно заболяване.

Диагностика и лечение

Концентрацията на TMAO и TMA в урината може да се определи с помощта на протонна ЯМР спектроскопия. Съотношението TMAO/(TMAO + TMA) също е от диагностично значение. Разпространението се оценява на около 1%. Тази стойност обаче е несигурна, тъй като за дефекта се знае малко. По-често се диагностицира при жени, защото те се чувстват по-ограничени от симптомите, отколкото мъжете.

Лечението се състои от диета, насочена към елиминиране на предшествениците на триметиламин (напр. Холин и карнитин) от диетата и краткосрочно лечение на неомицин и метронидазол (400 mg на ден). Трябва да се избягват лекарства, които влияят върху метаболизма на черния дроб.