Той познаваше симптомите на хемохроматозата и лечението на CIVIL
Какво е хемохроматоза?
Картината е илюстрация! - Източник: hazipatika.com
Една от най-важните функции на точното количество желязо в човешкото тяло е да придаде на кръвта червения цвят в структурата на хемоглобина и така е в транспорта на кислород участие.
The здрав мъж 67% от желязото в тялото циркулира в кръвта, когато се включи в хемоглобина, 27% се съхранява в железните запаси на черния дроб, далака и костния мозък като феритин, 3,5% под формата на миоглобин в мускулите и 2,3% в кръвен серум, свързан с железотранспортния протеин, наречен трансферин, присъства и останалото малко количество се намира в различни ензими, съдържащи желязо.
В случай на нормален прием на желязо, железоносимостта на трансфериновите протеини в тялото се използва само за 30%, докато в тялото на болния човек се натрупва, но общо 20-80 грама е приблизително. Насища транспортните протеини с 60%.
Хемохроматоза (haima - гр. кръв; chromo - гр. цвят, цвят) a нарушение на метаболизма на желязото. При заболяването способността на тънките чревни епителни клетки да абсорбират желязото е два до четири пъти по-голяма от нормалната и това е независимо от действителните нужди на организма в желязото, така че усвояването на желязо става нерегулирано. При здрави хора се абсорбират 1-2 mg желязо дневно, при хемохроматоза прибл. 4-5mg. Ако съдържанието на желязо в организма поради прекомерно усвояване надвишава пет пъти или дори няколко пъти нормалната стойност - 3,5 g при мъжете и 2,2 g при жените, увреждане на органи се появи.
Симптоми: болки в ставите, диабет, захарен диабет, обезцветяване на тъмната кожа, цироза, цироза на черния дроб, артрит, сърдечна недостатъчност, аритмия, слабост, задушаване, оток на долните крайници, хормонални нарушения, намалена функция на хипофизата, намалена надбъбречна функция, намалена надбъбречна функция намалена функция, намалена резистентност, рак на черния дроб, увреждане на панкреаса
Честота на хемохроматоза
Хемохроматозата е предимно a за кавказка раса длъжници. В Европа a Честота на мутация на C282Y (така наречената алелна честота) по Северно море и Атлантическия океан (Исландия, Ирландия, Великобритания, Германия, Скандинавия) е най-висока, като хетерозиготни носители представляват 5-10%, а дори някои проучвания можете да достигнете до 15%. Под 2% в Средиземно море и Източна Европа.
в Унгария около 5% са засегнати. Среща се и в други части на света сред тези с европейски произход. Хомозиготната честота на C282Y е приблизително. 1: 300-400 (до 1: 200 при някои популации!), Което го прави най-често срещаното автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Важно е да се спомене, че само част от тези, които носят генетична разлика, могат да открият повишено съхранение на желязо в лабораторията, т.нар. химическа проникване. Хомозиготната характеристика е ограничена до случаи само от ок. 1% имат заболяване с клинични симптоми, т.е. ниво на клинично проникване.
Причини за хемохроматоза
Вродените нарушения на метаболизма на желязото водят до наследствена или първична хемохроматоза, която според генетичния дефект - няколко вида известни. Вторичната хемохроматоза се нарича в унгарската медицина като хемосидероза, както и редица вродени анемии (напр. Таласемия, наследствена сфероцитоза) или придобити (така наречената сидеробластична анемия, както и всяка некървеща анемия, изискваща трансфузия).