Той яде мазнини и захар със супена лъжица и също не изпитва болка
Ние използваме бисквитки на уебсайта, за да осигурим най-доброто потребителско изживяване при безопасно сърфиране. Спецификация
В детската градина, училището непрекъснато им се подиграват, главно защото са малко глупави, забравят всичко почти веднага, а в главите им също има „бури“. Дори родителите не мислят, че това е болест. Той страда от синдрома на Прадер-Вили, който все още е малко известен в Унгария днес, който унищожава живота на стотици деца и семейства в Унгария без лечение.
Августин, тоест, както той обича, Стоуни днес е на три години. Сладко малко наедряло момче, ръцете и краката му са малко по-малки от обикновено, лицето му е малко по-различно, но очевидно всичко е наред с него. Вярно е, че речникът му се състои само от 5-6 думи, той се спъва, често пада по корем, но лаикът всъщност не вижда, че има голям проблем със Стони. Дори не бихме си помислили за мирно, феноменално, пухкаво малко момче, което да бъде следвано отблизо и строго от живота му Че неговите неочаквани изблици на гняв, хистиците, изискват специално търпение, че всяко ново нещо, което е непознато за него, предизвиква непредсказуеми емоционални реакции и напразно родителите му казват, че не трябва да го прави, отново и отново. Зсуза и Жолт вече знаят точно: Стоуни не иска да ги дразни, понякога просто незабавно забравя това, което му е казано. И има обяснение за странното му поведение.
„Вече имах проблеми при раждането, беше много страшно, когато ми помогнаха в света чрез цезарово сечение, бебето беше много слабо, надписът беше по-подигравателен, но в ретроспекция едва се движеше по време на бременност. След това той дойде в съзнание, но на едноседмична възраст, при първото педиатрично „назначение“, лекарят също посочи: Стоуни не реагира на нищо. Знаехме, че нещо не е наред, но не знаехме какъв е проблемът. Тук започна нашата Голгота ”, казва Зсуза, която заедно с малкото си момче отиде с малкото си момче до почти всички части на страната. Те познаваха почти всеки невролог и къща за развитие и минаха две години, без никой нищо да им каже.
Той също няма мускули
„Предимно те омаловажиха въпроса, разбира се, той изглежда изостанал в движение, че мускулите му са слаби, но така се случва. И все пак знам отзад, че това не е просто изоставане. Стоуни няма много мускули и не случайно беше на двадесет килограма на 1,5 години, защото нямаше с какво да изгори приетите калории. Но някъде усетихме, че многото неочаквани емоционални изблици, случайните обриви по тялото му, милите, но странни черти на лицето не са естествени.
Ние опознахме това заболяване в интернет на възраст от шест месеца, предположихме, че може да бъде, но не можахме да го докажем. Не го познаваме много добре. Но когато подозрението беше доста конкретно, въпреки че го изпратихме тук за генетичен тест, при него не беше потвърдена такава разлика “, казва Zsuzsa. Синдромът на Prader-Willi се причинява от промяна на хромозома 15. Но в Stony, за съжаление, не можаха да диагностицират болестта у дома с генетично изследване, затова казаха, че е здрав.
25 капки кръв подкрепиха подозрението
„Мина година и половина, когато разбрахме, че има италианска двойка, която основава лаборатория в памет на мъртвите момчета, където се прави генетичен скрининг, безплатно. Трябваше да изпратим 25 капки кръв и скоро дойде едновременно непреодолимият, но най-накрая подкрепящ отговор: те потвърдиха нашето подозрение, че синдромът на Stony Prader - Willi. Това беше миналото лято. Беше ужасно трудно да се обработи. За да знаем със сигурност какво толкова много искахме преди “, спомня си майката на Стони, която сега знае точно, че ако лекарите и специалистите са знаели за това заболяване, винаги би било по-ясно от деня какво не е наред с малките момчета. По време на бременността бебето едва се изсумва, че когато се е родило, тестисите й не са се приземили, че не може да суче поради мускулна слабост и ако познават синдрома на Прадер-Уили, странните черти на Стони, които той смятал за приятни така или иначе, да ви кажа какво.