Тяло; Спирит - Лечение на пеперуди чрез пулс на генна терапия - SRF
Децата на пеперудите страдат от рядко генетично кожно заболяване: кожата им е толкова уязвима, че дори леки подутини могат да доведат до рани. Досега болестта се смяташе за нелечима. Успешната генна терапия в Германия сега също дава нова надежда на засегнатите в Швейцария.
Кожата им е деликатна като крило на пеперуда, поради което хората с епидермолиза булоза са популярни като деца пеперуди. Леки подутини или надраскване могат да причинят мехури и големи рани по кожата ви, а също могат да бъдат засегнати лигавиците и вътрешните органи. Около 80 души в Швейцария са засегнати от рядкото заболяване. Тригерите са генетични дефекти, които могат да повлияят на един или множество гени и да нарушат образуването на протеини, необходими за структурата и сближаването на кожата.
Експериментална терапия в Германия
Досега болестта се смяташе за нелечима. Но лекарите от университетската болница в Бохум постигнаха сензация: 8-годишно пеперуда вече може да води нормален живот след експериментална генна терапия. Преди около две години той беше приет в болницата в животозастрашаващо състояние. Той е загубил около 60 процента от епидермиса си поради болестта. След това лекарите извадиха парче непокътната кожа от момчето за експериментална генна терапия. Учени в лаборатория в Модена, Италия, лекуваха отстранените кожни клетки на момчето и вградиха здрав ген в генетичния им състав.
Учените са култивирали около един квадратен метър кожа от вече здравите кожни клетки. Това е трансплантирано на момчето в Германия. Новата кожа заздравя без проблеми и момчето успя да напусне болницата няколко месеца след операцията. Дори две години след процедурата кожата му е здрава, не се образува мехури и се обновява.
„Това е най-голямата надежда в момента“, коментира д-р. Каролина Гувея успешното лечение. Тя е дерматолог и ръководител на интердисциплинарен консултативен час за деца пеперуди в Inselspital в Берн. "Това е пробив за медицинската общност и засегнатите." Досега на техните пациенти бяха на разположение само поддържащи терапии като по-добри превръзки и мехлеми. Генната терапия, както в случая с момчето в Германия, сега предлага напълно различни възможности.
Надявам се с резервации
Но Каролина Гувея предупреждава, че много страдащи вече могат да очакват лечение. Различни генетични дефекти отключват болестта и не всички генетични дефекти могат да бъдат отстранени в лабораторията толкова лесно, колкото тези на момчето в Германия. Независимо от това: „Надяваме се, че други видове булоза на епидермолиза също могат да бъдат лекувани с тази технология“, казва дерматологът. Тя предполага, че това може да стане след пет до десет години.
Това би подобрило драстично качеството на живот на много от пациентите им. Хроничните рани могат да бъдат лекувани с генетично модифицирана, здрава кожа. Но има и симптоми, които не могат да бъдат отстранени чрез генна терапия със здрава кожа, отбелязва дерматологът. "Ако имате проблеми с хранопровода или пръстите си, които са се сраснали, терапията няма да помогне." Съществува и повишен риск от рак след генна терапия. Предвид успеха в Германия, Каролина Гувея просто съветва: „Трябва да бъдем много спокойни и предпазливи“.