Тирозинемия тип I Клинични и биохимични симптоми при 3 бебета SpringerLink
Клинични и биохимични симптоми при 3 бебета
Обобщение
заден план. Тирозинемията от тип I се причинява от автозомно-рецесивен наследствен дефект във фумарилазетоацетат хидролазата, който биохимично води до натрупване на тирозин и неговите продукти на разпадане (главно сукцинилацетоацетон). Типични клинични признаци са нарушен чернодробен синтез, нефропатия и засягане на централната нервна система. Острите форми се срещат в кърмаческа възраст, по-рядко срещаната хронична форма се наблюдава след първата година от живота.
Казуси. Съобщаваме за 3 бебета с тирозинемия тип I. Мащабно нарушение на чернодробния синтез с лоша коагулация, хипоалбуминемия и намалена холинестераза, както и тубулопатия с бъбречна загуба на фосфат доведоха до 2 пациенти. При третия пациент високите нива на фенилаланин и галактоза при общия скрининг за новородени са първите неспецифични индикации за заболяването. Всички пациенти също са имали анемия и тромбоцитопения. Диагнозата се подкрепя от откриването на сукцинилацетоацетон в урината.
терапия. След започване на терапията с 2- (нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохексамедион (NTBC) и диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин на средна възраст от 54,6 дни, и трите бебета показват бързо клинично подобрение и нормализиране лабораторните стойности.
дискусия. При новородени с нарушения на чернодробния синтез и бъбречна загуба на фосфат трябва да се има предвид тирозинемия тип I и да се диагностицира урината сукцинилацетоацетон.
Резюме
Заден план. Тирозинемия тип I е автозомно рецесивно наследен дефицит на фумарилацетоацетат хидролаза, водещ до натрупване на тирозин и продуктите от неговото разграждане (главно сукцинилацетоацетон). Типичните клинични характеристики включват чернодробна и бъбречна недостатъчност, както и засягане на централната нервна система. Има три основни форми на заболяването: острата форма с проява при новородени и подострата и хроничната форма при деца на възраст над една година.
Доклади от случаи. Ние докладваме за три бебета с остра тирозинемия тип 1. При двама пациенти нарушената чернодробна функция с коагулопатия, хипалбуминемия и ниска холинестераза, както и бъбречна тубулопатия със загуба на фосфат в урината доведоха до диагнозата. При един пациент високите нива на галактоза и фенилаланин при рутинен неонатален скрининг дават намек за по-нататъшни изследвания. Всички пациенти са имали анемия и тромбоцитопения. Диагнозата е установена чрез измерване на сукцинилацетоацетон в урината на средна възраст 54,6 дни.
Лечение. Започва лечение с 2- (нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1-3-циклохександион (NTBC) и диета с ниско съдържание на тирозин и фенилаланин. Клинично подобрение и нормализиране на лабораторните находки са отбелязани при всички пациенти.
Дискусия. Тирозинемия тип I трябва да се има предвид при новородени и кърмачета с нарушен чернодробен синтез на коагулационни параметри, албумин и холинестераза и с допълнителни признаци на бъбречна тубулопатия (предимно хипофосфатемия и рахит). За диагностика измерванията на сукцинилацетоацетон в урината са от основно значение.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.