Типозинемия тип i - PDF безплатно изтегляне

Вашето дете има тип i Тирозинемия Какво да знаете, за да разберете по-добре ИНФОРМАЦИОННА БРОШУРА ЗА РОДИТЕЛИ И ДЕЦА

типозинемия

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:22 Page2 Съдържание I Болестта ОБЯСНЕНИЕ НА БОЛЕСТТА 1 - Биохимично напомняне. p 6 2 - Предаване на болестта p 8 3 - Клинична експресия. p 9 4 - Потвърждаване на диагнозата p 9 II Управление 1 - Медикаментозно лечение . p 12 2 - Диетично лечение. p 12 3 - Малко дете. стр. 14 4 - Дете. стр. 22 5 - Адаптиране на ежедневието. p 24 6 - Диета с ниско съдържание на протеини. стр. 33 III Разни 1 - Приложения. стр. 38 2 - Лексикон. стр. 40 Обяснение на думите в курсив в текста Съкращения

vexe-5-брошура: оформление 1 26.10.09 14:22 Страница3

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:22 Страница4 БОЛЕСТ Болест 5

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:22 Page5 Тирозинемия тип I Диагнозата тирозинемия тип I току-що е поставена за вашето дете. Съществуват медикаментозно лечение и допълнително диетично лечение. Ето няколко обяснения, за да разберете по-добре последващите действия на вашето дете. Ако следвате препоръките внимателно, детето ви ще расте и ще наддава като всички деца. 1. Биохимично напомняне Тирозинемия тип I е заболяване на метаболизма на аминокиселините (АА). Това се дължи на ензимен дефицит (фумарил ацетоацетаза), участващ в последния етап от разграждането на тирозин (фигура 1). Този дефицит води над ензимния блок до натрупване на тирозин в кръвта, но преди всичко на фумарил ацетоацетат (FAA) и малеил ацетоацетат (MAA), вещества, токсични за черния дроб и бъбреците. Също така има натрупване в кръвта и урината на сукцинил ацетон и делта-амино левулинова киселина, токсични за периферния нерв. Токсичността на тези метаболити е остра и животозастрашаваща. 6

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:22 Page8 2. Предаване на болестта Тирозинемия тип I е генетично заболяване, следователно наследствено. За предаване на болестта и двамата родители трябва да са носители на копие на дефицитния ген. Преносителите не са болни, защото техният ензим FAH функционира достатъчно, за да предотврати натрупването на токсини (фигура 2). Фигура 2 ПРЕДАВАНЕ НА ТИРОСИНЕМИЯ ТИП I Баща, носещ дефицитен ген Майка, носещ дефицитния ген Легенда: r = дефицитен ген R = здрав ген RR Rr Rr rr Неносещ (25%) Носител на дефицитния ген (50%) Дете с тип I тирозинемия (25%) За вида на предаването се казва, че е „автозомно-рецесивен“. 8

vexe-5-брошура: оформление 1 26.10.09 14:23 Page10 10

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:23 Page11 поддържа се поддържа 11

vexe-5-брошура: оформление на страницата 1 26/10/09 14:23 Page14 МАЛКО ДЕТЕ I Прием А. В неонаталния период приемът на протеини започва с прием, съответстващ на минималното изискване Този прием се осигурява или от мляко от майката (От 1 до 1,2 g протеини/100 ml) или чрез адаптирано мляко (адаптирано мляко 1-ва възраст, възможно най-малко богато на протеини (1,2 до 1,4 g протеини/100 ml). Допълнете протеина и калоричния прием, необходимо е добавете смес от АА (без тирозин и без фенилаланин), под формата на „специфичен заместител на млякото“ за кърмачета, за да постигнете препоръчителния общ прием на протеин от: 1,5 до 2 g протеин/kg/ден - нуждите в Минерали, витамини и микроелементи също ще бъдат обхванати.В зависимост от състава на избраната смес, приемът на калории се коригира, за да се получи балансирана диета.

vexe-5-брошура: оформление 1 10/26/09 14:23 Page15 На практика ПРИМЕР ЗА ДИЕТА ЗА БЕБЕ 2 МЕСЕЦА Бебе с тип I тирозинемия, с тегло 5 кг ХРАНА КОЛКО g ПРОТЕИНИ g Акамин g ЛИПИДИ g ВЪГЛЕХИДРАТИ g КАЛОРИИ Kcal PHE mg TYR mg Ca mg 4 храни + 2 бутилки х 130 ml МЛЯКО ЗА ЖЕНИ 4 храни 6 18 33 315 260 275 240 XPHEN, TYR Аналог * 45 5,8 7 10,3 24,3 214 0 0 146 Малтодекстрин 25 23,3 93 Общо 12 7 28,5 80,8 624 265 275 385 6 шишета за хранене x 130 ml Поддържани храни за кърмачета 62 5,9 17,4 35,8 321 264 229 198 XPHEN, TYR Аналог * 60 7,7 9,3 13,8 32,4 285 0 0 195 Общо 13,6 9,3 31,2 68,2 606 264 229 393 Препоръчителен прием от 0 до 6 месеца 13 600 400 БРОЙ: суми * TYR Anamix Infant през 2010 г. 15

vexe-5-брошура: оформление 1 26/10/09 14:23 Страница17 ВЪВЕЖДАНЕ НА ХРАНАТА В ХРАНАТА 5 месеца 6 месеца 7-8 месеца 8 месеца ПОСТЕПНА МОДИФИКАЦИЯ НА ТЕКСТУРАТА: ХРАНАТА НАТРЪБНА, ТОГА МАЛКИ ЧАСТИ От 9 -12 месеца + AA + AA + AA + AA + AA ЗАКУСКА Въведение hypop брашно и/или hypop бисквити Hypop брашно и/или hypop бисквити Hypop брашно и/или hypop бисквити ОБЯД + AA + AA + AA Въведение 1 до 2 супени лъжици c варени зеленчуци Пюре от варени зеленчуци, с лъжица въвеждане на картофи Картофено пюре Зелени зеленчуци Картофено пюре, Зелени зеленчуци, Много узрели сурови плодове, натрошени + AA + AA + AA + AA или подкрепени Вкус Въведение 1 до 2 ч. л. бисквитки Hypop. накиснат и намачкан на вечеря ВЕЧЕРЯ + АА + АА + АА Готвени зеленчуци за супа * Уплътнена супа с тестени изделия и/или хипп грис Удебелена супа с тестени изделия и/или хипп грис. Хипоп десерт. Плодово пюре С до в: чаена лъжичка; AA: Аминокиселини; HypoP: ниско съдържание на протеини. * може да се постави в бутилката NB: Количествата зеленчуци, картофи, плодове и малкото количество мляко зависят от протеиновата толерантност на вашето дете. 17