Тип III гликогеноза
Гликогеноза тип III (болест на Кори или Форбс)
Неизправност: Амило-1,6-глюкозидаза (гликогенов дебранш ензим)
Клиника: Този много хетерогенен ензимен дефект причинява хепатомегалия, хипогликемия, нисък ръст, скелетна миопатия, хиперлипидемия и кардиомипатия. Външният вид и остатъчната активност на ензима при това заболяване варират значително. За разлика от гликогенезата тип I, от който тип III особено Трудно се диференцират в детска възраст, чернодробните трансаминази се повишават значително и е очевидна кетоза, предизвикана от гладуване. Чернодробните симптоми обикновено се подобряват след пубертета или дори изчезват, мускулните проблеми се превръщат в определящ фактор за заболяването. В случай на пациенти, при които мускулните симптоми обикновено са на преден план, в детството има само фина мускулна слабост. При тип IIIa с засягане на черния дроб и мускулите може да има и различни прояви с кардиомиопатия, мускулна слабост и атрофия. Повишената CK може да посочи пътя тук. При тип IIIb е засегнат само черният дроб (приблизително 15%).
диагноза: Глюкозата намалява, чернодробните трансаминази, холестеролът, лактатът и креатин киназата се увеличават. Доказателства за ензимен дефицит са възможни при мускулни биопсии, чернодробна тъкан и еритроцити. Възможна пренатална диагностика (вземане на проби от хорионни ворсинки или амниоцентеза).
Терапия: Симптоматично; при наличие на хипогликемия се препоръчва диета с високо съдържание на въглехидрати (напр. царевица). При пациенти с миопатия може да бъде полезна диета с високо съдържание на протеини, която се продължава през нощта чрез ентерална инфузия.
Наследяване: Автозомно-рецесивен, генен локус 1р21.