Тежки промени в остеоартроза поради охроноза springerlink
Тежки остеоартритни прояви на охроноза
Обобщение
Вродената форма на охроноза е резултат от рядкото, автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство алкаптонурия. Нарушаването на разграждането на тирозин поради генетичен дефицит на диоксигеназа на хомогентинова киселина води до натрупване на хомогентизинова киселина (НА) в организма. НА се екскретира с урината и след престояване за известно време на стайна температура потъмнява. В самото тяло, ако има излишък от HA, се образува полимерна хиноидна боя, която прониква добре в богата на колаген тъкан като напр. Б. сухожилия, хрущяли, кости, междупрешленни дискове, склери, слухови костилки и сърдечни клапи и/или коронарни съдове и това води до тъмнокафяво обезцветяване и дегенерация. Описан е случаят на 74-годишна жена с охроноза и класически клинични прояви и е даден допълнителен преглед на тази рядка клинична картина.
Резюме
Вродената форма на охроноза е резултат от рядкото автозомно-рецесивно наследствено метаболитно заболяване алкаптонурия. Нарушаването на метаболизма на тирозин въз основа на генетичен дефект в ензима хомогентизат диоксигеназа води до натрупване на хомогентизова киселина (НА), която се екскретира в урината и води до тъмно обезцветяване след определено време на инкубация при стайна температура. Освен това, HA полимеризира, образувайки пигмент, който се отлага в съединителни тъкани като сухожилия, хрущяли, кости, междупрешленни дискове, склери, костилки, сърдечни клапи и коронарни артерии и води до тъмнокафяво обезцветяване и дегенерация. Описан е случаят на 74-годишна пациентка с охроноза и класически прояви и в допълнение е предоставен актуален преглед на това рядко заболяване.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.