Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID) Inserm - От науката към здравето

Подзаглавие

Когато имунната система не работи

Тежката комбинирана имунна недостатъчност (SCID) е рядък синдром, характеризиращ се с липсата на функция на някои клетки на имунната система, които обикновено са отговорни за защитата на тялото от микробна атака. Причинен от различни генетични аномалии, SCID принадлежи към семейството на "примитивни имунни дефицити", от които днес са известни повече от 150 форми.

  • недостатъчност

Време за четене

5-10 минути

Последна актуализация

02.01.15

Разбиране на тежки комбинирани имунни дефицити

The имунна система се отнася до набора от клетки, отговорни за разграничаването на „себе си” от „не-себе си” и защитата на тялото ни от външни агресии (напр. вируси, бактерии, паразити). Включва по-специално специализирани клетки - като Т, В, NK лимфоцити (Естествен убиец).

В случай на имунна недостатъчност, производството на тези клетки или тяхната функция по време на развитието на детето (адаптивен отговор на агресията) са затруднени. Не всички SCID имат един и същ генетичен произход, нито един и същ имунологичен профил (броят на Т, В и NK лимфоцитите варира в зависимост от пациента), нито еднаква честота в популацията (клетка по-долу).

Различните DICS

  • Дефицит на общата гама верига на Т-клетъчните рецептори (или X-свързан SCID) - Най-често срещаната форма на SCID, тя представлява около 45-50% от случаите. Синдромът се причинява от мутации в ген на Х хромозомата, който кодира компонент (наречен "c" за "обща гама верига"), необходим за функционирането на Т-лимфоцитите. Х-свързаното рецесивно наследяване на този SCID обяснява, че момчетата са засегнати, когато наследят мутиралата Х хромозома от майката, което следователно не се компенсира от втора здрава Х хромозома.
  • Дефицит на аденозин дезаминаза - Дефицитът е причинен тук от мутации в ген на хромозома 20, кодиращ ензим, наречен аденозин дезаминаза (ADA), от съществено значение за Т лимфоцитите: липсата на този ензим причинява тяхната смърт. Дефицитът на ADA представлява около 15% от всички случаи на SCID. Момичетата и момчетата са загрижени.
  • Дефицит на Janus киназа 3 - Произхожда от мутация в ген на хромозома 19, произвеждайки ензим, наречен Janus киназа 3 (Jak3), необходим за функцията на общата гама верига. Около 10% от SCD произхождат от тази аномалия. Броят на T, B и NK клетките е подобен на този в X-свързания SCD. Децата от двата пола могат да бъдат засегнати.
  • Има и други, по-редки форми на SCID (Дефицит на алфа верига на IL-7 рецептора, дефицит на гени за активиране на рекомбиназа...). Днес са описани около десет, а други имат генетичен произход, все още неизвестен.