Тестът Guthrie всичко за d; проследяване n; онатален; майчинство

guthrie

Добави към любимите на istock

Тест на Гутри: девет капки, взети от петата

Цял красив, изцяло розов, той спи в люлката си. Вашето бебе е в отлична форма, педиатърът по майчинство ви го е потвърдил. Освен това, може би едва забелязахте това малко прорез на петата че сме го направили ? Няколко капки кръв - 9 точно - бяха взети и събрани на парче попивателна хартия, бърз и същевременно съществен жест. The тест guthrie, от името на този американски изследовател, разработил техниката, дава възможност за откриване в момента пет редки потенциално сериозни генетични заболявания.

Тест на Гутри: на 3 дни от живота

Тест на Guthrie: 5 заболявания в забележителностите

  • Фенилкетонурия (PKU). Честота: приблизително 1/16 000 бебета
    Това е първата от систематично откриваните болести през 1972 г. Фенилкетонурията се дължи налипса на ензим което не позволява трансформацията на фенилаланин, един от компонентите на храните, които ядем всеки ден. От съществено значение за растежа, фенилаланинът е токсичен, когато се натрупва в тялото. След това може да причини сериозно увреждане на мозъка на бебето. След като бъде открит, a строга диета с ниско съдържание на фенилаланин, тоест в протеина - намира се в месото, млякото, яйцата, рибата. - е необходимо и позволява да се осигури напълно нормално развитие. Засегнатите новородени се хранят със специално мляко с ниско съдържание на фенилаланин. След диверсификация, диетата е от съществено значение до юношеството и за бременни жени.
  • Вроден хипотиреоидизъм (HC). Честота: около 1/3500 бебета
    Това ендокринно заболяване се причинява от недостатъчна секреция на хормона тироксин обикновено се секретира от щитовидната жлеза. Също така е необходимо за добрия растеж и развитието на мозъка на бебето. Липсата може да доведе до умствена изостаналост. Подкрепата се състои от a хормонозаместителна терапия през устата всеки ден, веднага щом се открие заболяването, и през целия живот.