Тестове за сърповидни клетки Лабораторни тестове онлайн-BG
Решете дали имате сърповидно-клетъчна черта или заболяване, като измервате присъствието и относителното количество хемоглобин S.
В Съединените щати това е част от неонаталния скрининг (не е включен в неонаталния скрининг в Унгария) или може да се наложи да се определи по всяко време, ако някой има сърповидно-клетъчен носител или сърповидно-клетъчна анемия, особено.
Кръвна проба, взета от лакътната вена на ръката. В случай на новородено, вземането на проби се извършва от ъгъл или върха на пръста.
Не изисква подготовка. Ако обаче тестът се използва за поставяне на диагноза, не трябва да се взема проба след кръвопреливане.
Тестът със сърповидни клетки помага да се идентифицира сърповидно-клетъчна анемия (известна също като сърповидно-клетъчна болест) и да се идентифицират лица, които имат специфични за сърповидно-клетъчните черти. Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, което води до абнормно производство на хемоглобин (хемоглобин S, HbS). Тестът със сърповидни клетки определя присъствието и относителното количество хемоглобин S в кръвна проба.
Хемоглобинът е протеин, открит в червените кръвни клетки, който пренася кислород, свързан с белите дробове до тъканите.
Обикновено хемоглобин А (HbA) съставлява по-голямата част от нормалните червени кръвни клетки при възрастни, с малки количества хемоглобин А2 и хемоглобин F. Хемоглобин F (HbF, фетален хемоглобин) обикновено се произвежда в големи количества в плода преди раждането, който се заменя с HbA малко след раждането.
Мутациите в гените, отговорни за производството на хемоглобин, могат да причинят производството на анормални типове хемоглобин (варианти). Честите мутации включват мутацията, която причинява бета таласемия, нарушение, което засяга хематопоезата. Той е свързан с намалено производство на хемоглобин и мутантни типове хемоглобин като HbS и хемоглобин С (HbC). Човек, който има нормален хемоглобинов ген от единия родител и HbS ген от другия родител (наречен хетерозигота), се нарича сърповидно-клетъчен в природата и следователно сърповидно-клетъчен носител. Когато някой има два HbS гена (те са получили един и същ HbS от двамата родители, те са хомозиготни), това се нарича сърповидно-клетъчна анемия. Ако човек има HbS ген и друг ненормален ген от HbC гена, той или тя ще изпита симптоми, подобни на сърповидно-клетъчна болест.
HbS може да създаде структура, която променя формата на червените кръвни клетки от кръгъл диск до характерна сърповидна клетка. Тази деформация ограничава безпроблемния поток на червените кръвни клетки в кръвоносните съдове, ограничава доставката на хермоглобинов кислород до тъканите и намалява продължителността на живота на червените кръвни клетки от приблизително 120 дни. 10-20 дни. Пациент със сърповидни клетки (който е хомозиготен за HbS) може да стане силно анемичен, тъй като тялото му не може да произвежда червени кръвни клетки толкова бързо, колкото умира. Засегнатите лица могат да страдат от болезнени събития и различни усложнения, когато сърповидните клетки се претоварят и блокират малките кръвоносни съдове (съдова оклузия).
Тестът със сърповидни клетки се използва за откриване на производството на хемоглобин S и по този начин за определяне на носителя на гена на сърповидните клетки. Рутинната процедура е част от програмата за неонатален скрининг, която е задължителна във всички щати на САЩ.
Ако неонаталният скрининг покаже ненормални резултати, може да се поиска един или повече сърповидно-клетъчни теста, за да се потвърди анормалният резултат. Може да се назначи сърповидно-клетъчен тест с или след необичайна пълна кръвна картина и кръвна цитонамазка при лице с необяснима хемолитична анемия или симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.
Как се прави вземане на проби?
Кръв се взема от лакътната вена на ръката, в случай на новородено чрез пробиване на петата или върха на пръста.
Каква подготовка е необходима за теста?
Не се изисква подготовка; обаче диагнозата не трябва да се поставя веднага след преливане.
Сърповидно-клетъчните тестове се използват за идентифициране на присъствието на хемоглобин S чрез определяне на формата и броя на червените кръвни клетки и нивата на хемоглобина при индивида и/или определяне дали има един или повече варианти на хемоглобина в генофонда. Може да присъстват и други анормални варианти на хемоглобина, но са необходими допълнителни тестове, за да се определят такива специфични видове.
Има почти 900 варианта на хемоглобин, при които хемоглобин S е един тип. За скрининг и доказване на наличието на хемоглобин S са разработени множество тестове.
Тестове, използвани за скрининг:
Членовете на семейството на лица със сърповидно-клетъчни характеристики/заболяване могат да бъдат изследвани. Може да се извършва и на лица, които не са били изследвани в ранна детска възраст.
- Разтворимост на хемоглобин S и анализ на натриев метабисулфит.
И двата анализа се използват за скрининг на хемоглобин. Определени химикали се добавят към кръвната проба на пациента, за да се намали количеството на присъстващия кислород. В резултат на намаленото количество кислород червените кръвни клетки приемат формата на сърповидна клетка. Малко хемоглобин S ще присъства при тези, които носят сърповидно-клетъчен ген (сърповидно-клетъчен характер) и много повече при тези, които имат сърповидно-клетъчна болест. Този тест открива наличието на хемоглобин S, но не прави разлика между сърповидно-клетъчната болест и природата.
Тестът не трябва да се извършва при кърмачета на възраст до 6 месеца поради наличието на хемоглобин F, който е преобладаващият хемоглобин при раждането. Бебе, което има сърповидно-клетъчна болест или не произвежда достатъчно хемоглобин S в продължение на месеци след раждането, така че тестът може да бъде фалшиво отрицателен, ако се приема твърде рано (хемоглобин S