Тест за мутация на калретикулин

кръвни клетки

Анализ на мутацията на калретикулин (CALR) Е лабораторен тест за диагностика на миелопролиферативни кръвни заболявания - есенциална тромбоцитемия, идиопатична миелофиброза и рефрактерна анемия с пръстеновидни сидеробласти.

Синоними: калретикулинова мутация.

CALR мутацията е

соматична мутация в гена на калретикулин на късото рамо на 19-та хромозома. Генът се състои от 9 екзона и всички 36 описани мутации се намират в областта на 9-ия екзон. Калретикулиновата мутация води до промени в хематопоетичните стволови клетки и нарушаване на образуването и узряването на кръвните клетки (гранулоцитна серия).

80% от генните мутации на калретикулин са два вида:

  • тип 1 - делеция (52-bp делеция; 1092_1143del) - 53%, по-често с първична миелофиброза
  • тип 2 - вмъкване (вмъкване, вмъкване от 5 bp; 1154_1155insTTGTC) - 32%

Калретикулинова генна мутация винаги изследвайте с отрицателен резултат от теста за мутация на JAK2 и подозирано миелопролиферативно заболяване.

CALR мутацията е положителна при 70% от JAK2-отрицателните есенциални тромбоцитемии и при 60-80% от пациентите с JAK2-отрицателна идиопатична миелофиброза.

Какво е CALR?

Калретикулин или CALR Е протеин на ендоплазмения ретикулум, цитоплазмата и клетъчната мембрана. Участва в регулирането на сигналната функция, свързва калциевите йони. Генетичната мутация на калретикулин води до свръхактивиране на пътя JAK-STAT.

калретикулин

Миелопролиферативни заболявания

Миелопролиферативни заболявания - група заболявания на костния мозък, групирани на базата на първична мутация на нивото на стволови клетки в кръвта. Характеризира се с неконтролирано разделяне и съзряване на една или повече кръвни клетъчни линии (еритроцити, левкоцити, тромбоцити) и постепенно потискане на нормалната хемопоеза.

Думата "миелопролиферативна" означава, че костният мозък (на гръцки myelos) се размножава, произвежда излишни кръвни клетки. Разстройството е на нивото на плюрипотентна стволова клетка (плюрипотентна - способна да се развива във всяка посока - както в левкоцити, така и в еритроцити или тромбоцити).