Тест за двойно натоварване
Двойният тест е a биохимичен скринингов тест което се извършва в първи триместър на бременността с цел идентифициране на жени с висок риск от раждане на дете с вродени генетични или хромозомни малформации.
Най-важните вродени малформации, чийто риск от поява може да бъде оценен чрез двойния тест, са брой хромозомни аномалии, особено синдром на Даун (тризомия 21), към които се добавят синдромите на Едуардс (тризомия 18) и Патау (тризомия 13), синдром на Търнър и триплоидии. Заедно с тези, чрез ултразвук, извършен допълнително могат да бъдат открити други вродени малформации. [12]
Кой и кога трябва да направи двойния тест?
Двойният тест е рутинен скринингов тест, посочен на всички бременни жени.
Обикновено се препоръчва това да се прави с ултразвук през първия триместър, при еднократно посещение на лекар, между седмици. 11-13 на бременността. Тъй като обаче промените в един от маркерите, дозирани в теста (PAPP-A) са по-изразени между седмиците 9-10 по време на бременност, препоръчително е да се извърши двойният тест през този период, след като първият триместър ултразвук трябва да се направи между 11-13 седмици. [1, 3]
Какво представлява двойният тест?
Двойният тест се състои в дозиране на два маркера в кръвта на майката: свободен β-hCG и PAPP-A. Те претърпяват серия от промени в плода с хромозомни аномалии. По този начин стойност над два пъти по-висока a свободен β-hCG и със стойност, по-малка от поне два пъти a PAPP-A предполагат синдром на Даун. От друга страна, по-ниски от нормалните стойности на двата маркера показват синдром на Едуардс или Патау. Нормална стойност на свободен β-hCG в комбинация с ниска стойност на PAPP-A се среща при синдром на Търнър. [1]
прибиране на реколтата кръвни проби това се прави чрез венозна пункция, която може да се извърши на гладно или след хранене. С изключение на локалния дискомфорт, разследването не представлява риск за майката или плода. [2, 4]
През същия период се препоръчва да се извърши ултразвуково изследване през първия триместър. То трябва да се извършва само от специалисти с опит в акушерската ехография и обикновено се състои от коремна ехография. Разследването е неинвазивно, без рискове за майката или плода.
Основният използван параметър на ултразвук е дебелината на нухалната полупрозрачност, подкожно събиране на течност, разположено във феталната шийка. Дебелината му може да бъде увеличена при деца със синдром на Даун, но промяната не е специфична. Други ултразвукови промени, които увеличават вероятността от синдром на Даун, са отсъствието на носната кост, трикуспидалната регургитация и променения кръвен поток през венозния канал. [2. 3]
Как да изчислим риска от раждане на дете с хромозомна аномалия след извършване на двойния тест?
Рискът от раждане на дете с хромозомна аномалия е вероятността това да се случи и е под формата на доклад:
(брой тествани жени, раждащи деца с хромозомни аномалии)/(общ брой тествани жени)
Всяка задача представя a базален риск че бебето има хромозомна аномалия, риск, оценен за всяка бременна жена според възраст тях и от гестационна възраст. Базалният риск е дори по-висок, когато пациентът остарява, но намалява с напредването на бременността с течение на времето (някои от фетусите, засегнати от тази хромозомна аномалия, умират преди раждането поради тежестта на малформациите). По този начин, за синдрома на Даун, изходният срок на риска (между 38-42 седмици от бременността) е 1: 1450 за 20-годишна жена, но се увеличава до 1:25 при 49-годишна жена. [5]
По време на бременност, след всяко ултразвуково или биохимично измерване (като двоен тест), се изчислява прогнозният риск от това измерване (наречен коефициент на вероятност). Това се умножава по риска, който пациентът е имал преди измерването и същият всеки път, когато пациентът се подложи на нов тест.
В случай на двойния тест серумните маркери се коригират в съответствие с лабораторията и някои ковариати (тегло на майката, етническа принадлежност/раса, статус на пушене, наличие на инсулинозависим захарен диабет, оплождане ин витро), с получаване на кратни на нормалната медиана ( MoM), което показва колко пъти техните стойности са по-високи от тези, регистрирани в общата популация за нормална бременност със същото тегло на майката, етническа принадлежност, статус на пушене, диабетно състояние и метод на зачеване. За тези кратни на нормалната медиана (MoM), както и за дебелината на полупрозрачността (когато е направен ултразвукът през първия триместър) се изчислява коефициентът на вероятност, който след това се умножава по базовия риск, окончателен риск. [5]
Как да тълкуваме получения риск?
За всяка вродена малформация се установява определена праг, Гранична стойност (прекъсване) на риска, приблизително равен на риска на пациентката да направи аборт в резултат на подлагането й на инвазивна маневра за диагностициране на вродени малформации. За синдрома на Даун праговата стойност е 1/250, а за синдромите на Едуардс и Патау е 1/100. [4]
В зависимост от тази стойност пациентите се разделят на две категории:
- Малък риск за тази хромозомна аномалия - когато стойността на крайния риск е по-малка от праговата стойност. Възможността за раждане на дете с тази хромозомна аномалия не е напълно изключена, но не се препоръчват повече инвазивни изследвания.
- Висок риск за тази хромозомна аномалия - когато стойността на крайния риск е по-висока от праговата стойност. Съществуването на повишен риск не диагностицира хромозомна аномалия, но изисква по-подробни анализи. Всеки пациент от тази категория трябва да знае, че въпреки че съществува повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун например, съществува вероятност след извършване на диагностични тестове плодът да няма синдром на Даун. [2, 4]
В случай на синдром на Даун, изчисляването на риска, използвайки само двойния тест и възрастта на майката, има процент на откриване от 60-70% (което означава, че идентифицира приблизително 60-70% от случаите на бременности с хромозомни аномалии) и фалшиво положителен процент. 5% (5 от 100 пациенти, за които е установено, че имат повишен риск от определена хромозомна аномалия, всъщност имат по-нисък риск). Добавяне на дебелината на нухалната полупрозрачност увеличава степента на откриване до 85-95%, със същия процент на фалшиво положителни резултати.
Ако към тях се добавят други ултразвукови промени, предполагащи хромозомни аномалии (носна кост, степен на митрална регургитация, приток на кръв през венозния канал), тогава скоростта на откриване ще остане на приблизително същите стойности (93-96%), но скоростта на резултатите фалшивите положителни резултати биха намалили наполовина (2,5%). [1]
Тези статистически стойности твърдят за комбинираното използване на двойния тест заедно с ултразвук през първия триместър за откриване на риска от раждане на дете с хромозомни аномалии.
Когато се препоръчват по-подробни изследвания на пациента?
Само пациенти, които попадат в категорията, се разследват допълнително висок риск. Препоръчва се да изпълняват a фетален кариотипиране за броене на хромозома на плода. Това може да се постигне само след събиране на фетални клетки чрез биопсия на хорионни вили между 11-12 седмици от бременността, до амниоцентеза между 15-18 седмици или до кордоцентеза след седмица 19. Всички тези изследвания са инвазивни и крият риск от спонтанен аборт. Ако тези изследвания диагностицират хромозомна аномалия, двойката се препоръчва генетично консултиране за определяне на поведението по отношение на развиващата се задача.
Защо бременната жена трябва да направи двойния тест?
Като скринингов тест, двойният тест не диагностицира синдрома на Даун или друга вродена малформация, като стойността му е само една показателен. Неговата основна предимство е, че чрез подбор на високорискови пациенти и провеждане на допълнителни инвазивни разследвания, той предлага възможност за за своевременно идентифициране на сериозни вродени малформации и за установяване на подходящо поведение:
- хирургически коригируеми малформации могат да бъдат поправени незабавно;
- ако двойката реши да се откаже от бременността, това позволява лесно прекъсване на бременността. [2]
Какви са границите на двойния тест?
Основното му ограничение е, че не може да оцени риска от дефект на нервната тръба (открива се с друг дозиращ серумен маркер само през 2-ри триместър, алфа-фетопротеин или чрез ултразвук през 18-20 седмици). [3]
Пациентът също трябва да вземе тройния или четворния тест след извършване на двойния тест?
Тройният и четворният тест са биохимични скринингови тестове от втория триместър. Те се извършват между 15-20 седмици от бременността, чрез дозиране в майчината кръв на: свободен β-hCG, алфа фетопротеин и неконюгиран естриол (за тройно изследване), към който се добавя инхибин А (за четворен тест). Когато се използват заедно с възрастта на майката, те са по-малко ефективни от двойния тест. [3]
Има обаче няколко ситуации, при които се препоръчва извършването на тройно/четворно изпитване:
- за оценка на риска от дефект на нервната тръба;
- при бременни жени, които не са имали двоен тест през първия триместър.
- заедно с двойния тест, в опит да максимизират степента на откриване и да сведат до минимум ненужните инвазивни разследвания, в три скринингови схеми:
Тест за последователен скрининг - пациентът извършва двоен тест и в зависимост от резултата се препоръчва или инвазивни изследвания (когато рискът е висок), или извършване на троен/четворен тест (когато рискът е нисък) с изчисляване на нов риск.
Условен скрининг тест - пациентът извършва двойния тест и в зависимост от резултата му се разделя на една от следните три групи: нисък риск (вече не се препоръчва да се извършва скрининг за второ тримесечие), междинен риск (ще извърши теста тройно/четворно) и риск увеличен (ще направи биопсия на хорионни вили). [6, 7]
заключения
Двойният тест е изключително важно разследване по време на бременност, чието изпълнение е в състояние бързо да насочи акушер-гинеколога и бъдещите родители към най-подходящото решение за еволюиращата бременност. Степента му на откриване е много по-добра, когато се извършва в комбинация с ултразвук от първия триместър. Що се отнася до извършването на тройния/четворния тест през втория триместър след извършване на двойния тест, са налични няколко скринингови схеми, всяка със своите предимства и недостатъци.
Този тест се нарича още скринингов тест с множество маркери или троен тест и се провежда между 15 и .
Този вид скринингов тест може да се извърши между 11-та и 14-та седмица от бременността и се състои от асоциацията на ек.
Полезна информация за ултразвук по време на бременност - защо е важно, посочени видове и брой ултразвук .