Терапевтични новини при хипертрофична кардиомиопатия - Swiss Medical Review
обобщение
Дълго считани за редки патологии, понастоящем се появяват хипертрофични кардиомиопатии (CMH), благодарение на обобщаването на ехокардиографските изследвания, много по-разпространени. По-конкретно, клиничният подход трябва да бъде ориентиран според идентифицирането на групите в риск. Медицинското лечение има важно място и често е субмаксимално. Интервенционалното управление е терапевтичната възможност, запазена за пациенти с обструктивен CMH и които запазват тежки симптоми при максимално медицинско лечение. Решението за имплантиране на автоматичен дефибрилатор остава противоречиво при първичната профилактика.
Въведение
Етиология на хипертрофичните кардиомиопатии
Хипертрофия на ЛН при липса на хипертония или заболяване на клапата се наблюдава при приблизително 1: 500 в общата популация. 2 Семейните форми на CMH представляват 55% от случаите и трябва да се търси генетична етиология дори в спорадичните форми. Когато болестта е фамилна, тя е автозомно доминиращ начин на наследяване. Клиничното представяне на заболяването обаче зависи не само от съответната мутация, но и от факторите на околната среда, отразяващи променлива проникваща способност, отговорна за различната фенотипна експресия на същата мутация в рамките на членове на семейство. Класически хипертрофията тогава е асиметрична. При концентричната хипертрофия на ЛН етиологията е за предпочитане метаболитно увреждане, митохондриопатия или аномалия на съхранението на гликоген. Начинът на предаване, разпределението на хипертрофията и евентуално свързаното синдромно участие представляват допълнителни елементи, насочващи етиологичната диагноза.
Генетични аспекти и терапевтични последици
През последните двадесет години беше постигнат значителен напредък в характеризирането на гените, участващи в патогенезата на MHC. Понастоящем са описани няколкостотин мутации в повече от 27 предполагаеми гени, които включват не само структурни протеини на саркомери или Z дискове, но също така и протеини на митохондриите и миокардния метаболизъм на калция. В допълнение към преките последици, които откриването на тези гени предлага за патофизиологичния подход към MHC, от тях произтичат важни клинични, диагностични и терапевтични последици чрез разширяване на генетичния скрининг и тяхната възможна свързана прогностична стойност.
Понастоящем генетичният скрининг за CMH е инструмент, достъпен за клиницистите. Възможно е да се скринират най-често предполагаемите предполагаеми мутации на изпитателя за няколко месеца в специализирани центрове. Двете най-често срещани мутации са MYBPC3 (сърдечен миозин-свързващ протеин С) и MYH7 (бета-миозин тежка верига), разпространението на които се оценява между 15 и 25% за всяка от тях. 3 Психологическите, етични и правни последици, присъщи на извършването на какъвто и да е скрининг, трябва да са били предмет на предварителна консултация с изпитания и неговото семейство, така че мултидисциплинарните грижи като цяло са от съществено значение при тези обстоятелства.