таласемия

Таласемията е кръвно разстройство, което се наследява (предава се от родители на деца чрез гени) - възниква, когато тялото не произвежда достатъчно протеин, наречен хемоглобин (или изобщо не произвежда), важен компонент на червените кръвни клетки. Когато няма достатъчно хемоглобин, червените кръвни клетки не функционират оптимално и имат по-кратък живот.

относно

Хемоглобинът се използва от червените кръвни клетки за пренасяне на кислород в тялото. Кислородът е вид храна, която клетките използват, за да функционират. Когато няма достатъчно здрави червени кръвни клетки, няма кислород, доставен до всички клетки на тялото, което може да причини умора, бледност, слабост и затруднено дишане - състоянието се нарича анемия. Хората с таласемия могат да имат лека или тежка анемия. Тежката анемия може да засегне органите и да причини смърт.

Има няколко вида таласемия, които могат да бъдат разделени на алфа таласемия и бета таласемия. Бета-голямата таласемия е най-тежкият тип. Други видове включват бета таласемия междинен, таласемия алфа майор и болест на хемоглобина Н. Можете също така да бъдете носител на бета таласемия и в този случай няма да имате здравословни проблеми, но сте изложени на риск да имате деца с таласемия.

Видове таласемия

Хемоглобинът, който пренася кислород до всички клетки в тялото, се състои от два компонента, наречени „разбери“ и „бета“. Когато таласемията се нарича "алфа" или "бета", тези имена се отнасят до онзи компонент на хемоглобина, който не се произвежда. Ако не се произвеждат нито алфа, нито бета, няма достатъчно компоненти за производството на нормални количества хемоглобин. Ниско алфа се нарича алфа таласемия. Ниската бета се нарича бета таласемия.

Когато се използват термини като признак, второстепенен, междинен или основен, те описват тежестта на таласемията. Лице с таласемична черта може да бъде напълно асимптоматично или да има само лека анемия, а човек с голяма таласемия може да има тежки симптоми и да се нуждае от редовно кръвопреливане.

По същия начин, по който цвета на косата и структурата на тялото се предават от родителите на децата, таласемичните черти се предават от родителите на децата. Видът таласемия, който човек има, зависи от това колко и от вида черти на таласемия, които е наследил или получил от родителите си. Например, ако човек получи бета таласемичен признак от баща си и друг от майка си, той ще има основна бета таласемия. Ако човекът получи алфа таласемичен признак от майката и нормалните алфа компоненти от бащата, той ще има алфа таласемичен белег (наричан още малка алфа таласемия). Наличието на таласемична черта означава, че може да нямате симптоми, но можете да предадете генетичната черта на децата си и да увеличите риска от таласемия.

Понякога таласемиите имат и други имена, като постоянна пролетна таласемия, анемия на Кули или Bart hydrops fetalis хемоглобин. Тези имена са специфични за определени таласемии - например анемията на Cooley е същата като основната бета таласемия.

симптоми

Повечето хора с таласемия изпитват здравословни проблеми от първите месеци след раждането.

По-леките случаи могат да останат незабелязани до късно детство или дори до зряла възраст.

Основните здравословни проблеми, свързани с таласемията, са:

Анемия - тежка умора, слабост, затруднено дишане, сърцебиене, бледност на кожата, причинена от липса на хемоглобин
Твърде много желязо в организма - причинява се от редовни кръвопреливания, използвани за лечение на анемия и може да причини сърдечни, чернодробни или хормонални проблеми, ако не се лекува

Някои хора могат да имат забавяне в развитието, крехки кости (остеопороза) и ниска плодовитост.

Таласемията може да бъде предотвратена?

Трудно е да се предотврати таласемия, защото болестта се наследява от деца от техните родители. Ако обаче вие или вашият партньор знаете, че имате членове на семейството с таласемия или ако и двамата имате роднини в райони, където таласемията е често срещана, можете да говорите с генетичен съветник, за да определите риска от предаване на таласемия на децата си.

причини

Таласемията се причинява от дефектни гени, които влияят на производството на хемоглобин. Бебе може да се роди с таласемия, ако наследи тези дефектни гени и от двамата родители. Например, ако и двамата родители имат дефектен ген, който причинява бета таласемия майор, има шанс 1 на 4 всяко дете, родено в това семейство, да се роди с болестта. Родителите на дете с таласемия обикновено са носители, което означава, че те имат 1 от дефектните гени.

Проверка и тестване

Таласемията обикновено се открива по време на бременност или веднага след раждането. Скрининг за таласемия по време на бременност се препоръчва на всички бременни жени, за да се установи дали съществува риск плодът да се роди с болестта, а някои видове могат да бъдат открити след раждането с помощта на тест за убождане на петата (убождане на петата). Кръвни тестове също могат да се правят на всяка възраст за откриване на таласемия или ако имате дефектен ген, който я причинява.

Лечение

Хората с таласемия майор или други видове се нуждаят от специализирана грижа през целия живот.

Основните методи за лечение са:

Преливане на кръв - редовно преливане на кръв за лечение и профилактика на анемия; в тежки случаи те трябва да се извършват ежемесечно.
Терапия с хелатиращ агент (хелатотерапия) - лечение с лекарства за отстраняване на излишното желязо от тялото, което се натрупва в резултат на редовно кръвопреливане; някои хора с таласемия в крайна сметка получават железни отлагания при липса на трансфузия и се нуждаят от лечение за това.
При незначителни таласемии, а именно фактори на клетъчно съзряване, лечението е с фолиева киселина, 5 mg 1 cpr/ден, за периоди от 3 месеца до 6 месеца, което може да увеличи стойността на хемоглобина и по този начин да подобри симптомите.

Здравословното хранене, редовните упражнения и избягването на прекомерно пушене или алкохол могат да помогнат за поддържането на добро здраве.

Единственото лечение, чрез което може да се излекува таласемия, е трансплантацията на стволови или костни мозъци, но не се извършва често поради свързаните рискове.

прогноза

Въпреки че основните здравословни проблеми, свързани с таласемията, могат често да се справят с лечение, болестта остава сериозен здравословен проблем, който оказва значително влияние върху живота на човека. Дори в леките случаи съществува риск от предаване на по-тежка форма на децата ви. При липса на внимателно наблюдение и редовно лечение, най-тежките видове могат да причинят тежки увреждания на органи и могат да бъдат животозастрашаващи. В миналото тежката таласемия често е била фатална в ранна младост. Но с помощта на съвременното лечение хората с таласемия в крайна сметка живеят над 50-60 години или повече.

Консултант: д-р Кармен Селеш, хематолог