Таласемия Симптоми, причини, диагноза за медицината
Таласемията е наследствено кръвно или хематологично разстройство. Поради това състояние тялото произвежда по-малко хемоглобин. Хемоглобинът позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород в тялото. Таласемията може да причини анемия.
Хората, които имат лека форма на таласемия, може да не се нуждаят от лечение. При по-тежки форми обаче може да са необходими кръвопреливания. Могат да се предприемат определени стъпки, които да помогнат на човек да се справи с умората, като например избиране на здравословна диета и редовни упражнения.
Знаци и симптомид
Има няколко вида таласемия. Признаците и симптомите зависят от вида и тежестта на състоянието. Те могат да включват:
- Деформации на костите на лицето.
Някои бебета показват признаци и симптоми на таласемия при раждането. Други ги развиват през първите две години от живота. Някои хора, които имат само един хемоглобинов ген, нямат симптоми на таласемия.
причини
Таласемията се причинява от мутация в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобин. Мутациите, свързани с таласемия, се предават от родителите на децата.
Молекулите на хемоглобина са изградени от вериги, наречени алфа и бета вериги. Те могат да бъдат засегнати от мутации. При таласемия производството на алфа или бета вериги е намалено, което води до алфа таласемия или бета таласемия.
В случай на алфа таласемия, нейната тежест зависи от броя на генетичните мутации, наследени от родителите. Колкото по-модифицирани са те, толкова по-тежка е таласемията.
В случай на бета таласемия, тежестта на състоянието зависи от това коя част от хемоглобина е засегната.
Алфа таласемия
Четири гена участват в създаването на алфа хемоглобиновата верига. Две се получават от майката, а две се получават от бащата. Ако човек наследява:
- Един модифициран ген. Лицето няма да има признаци и симптоми на таласемия. Човекът обаче е носител на болестта и може да я предаде на децата си.
- Два модифицирани гена. Признаците и симптомите на таласемия могат да бъдат леки.
- Три модифицирани гена. В този случай признаците и симптомите могат да бъдат умерени или тежки.
Наследяването на четири променени гена е рядко и обикновено води до раждане на мъртвородено бебе. Бебетата, родени с това състояние, обикновено умират скоро след раждането или се нуждаят от трансфузионна терапия през целия живот. В редки случаи бебе, родено с това заболяване, може да бъде лекувано с трансфузия и трансплантация на стволови клетки.
Бета таласемия
Два гена участват във формирането на бета хемоглобиновата верига. Наследница от майка ми и наследница от баща ми. Ако човек наследява:
- Един модифициран ген. Лицето може да има леки симптоми. Тази форма се нарича малка таласемия или бета таласемия.
- Два модифицирани гена. Умерени или тежки признаци и симптоми. Това състояние се нарича таласемия майор или анемия на Кули.
Бебетата, родени с два дефектни гена на хемоглобин, обикновено са здрави при раждането, но развиват признаци и симптоми през първите две години от живота. По-лека форма, наречена междинна таласемия, също може да бъде резултат от два модифицирани гена.
Рискови фактори
Факторите, които увеличават риска от таласемия, са:
- Фамилна анамнеза за таласемия. Това състояние се предава от родителите на децата чрез променени гени на хемоглобин.
- Определен произход. Таласемията се среща най-често при афроамериканци и хора от средиземноморски или южноазиатски произход.
усложнения
Възможните усложнения на умерена или тежка таласемия могат да включват:
- Твърде високо ниво на желязо. Хората с таласемия може да имат твърде много желязо в тялото си. Това може да се случи или от самата болест, или от чести кръвопреливания. Твърде много желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черния дроб или ендокринната система.
- Инфекция. Хората, които страдат от това състояние, имат по-висок риск от инфекция. Този риск е още по-висок за хора, на които е била отстранена далака.
В някои случаи на тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:
- Костни деформации. Таласемията може да доведе до разширяване на костния мозък, което води до разширяване на костите. Резултатът от този процес може да доведе до ненормална костна структура, особено в областта на лицето и черепа. Разширяването на костния мозък може да направи костите по-тънки и по-крехки, което може да увеличи риска от фрактури.
- Далакът женен. Далакът помага на организма да се бори с инфекциите. Таласемията често е придружена от унищожаване на голям брой червени кръвни клетки. Това води до увеличаване на далака и работа повече от нормалното.
Увеличеният далак може да влоши анемията и да намали живота на червените кръвни клетки, получени чрез трансфузия. Ако далакът стане твърде голям, лекарят може да предложи хирургично отстраняване.
- Бавен растеж. Анемията може да забави растежа на детето и да забави пубертета.
- Сърдечни проблеми. Застойна сърдечна недостатъчност и нарушен сърдечен ритъм могат да бъдат свързани с тежка таласемия.
Превантивни методи
В повечето случаи таласемията не може да бъде предотвратена. Препоръчително е хората, които имат таласемия или които носят гени за таласемия, да говорят със специалист.
Диагностика и лечение
Повечето деца с умерена или тежка таласемия показват признаци и симптоми през първите две години от живота. Ако лекарят подозира наличието на таласемия, той може да потвърди диагнозата след кръвни изследвания.
Кръвните тестове могат да разкрият броя на червените кръвни клетки и аномалии, както по размер, форма, така и по цвят. Кръвните тестове също могат да се използват за анализ на ДНК, за да се установи наличието или отсъствието на променени гени.
Тестът може да се извърши преди раждането на бебето, за да се установи дали има таласемия и нивото на тежест.
По отношение на лечението, леките форми на таласемия не изискват лечение. Въпреки това, при умерени и тежки форми лечението може да включва:
- Чести кръвопреливания. По-тежките форми на таласемия може да изискват чести кръвопреливания, в някои случаи на всеки няколко седмици. С течение на времето тези трансфузии могат да причинят повишаване на нивото на желязо в организма, което може да повлияе неблагоприятно на сърцето, черния дроб и други органи.
- Терапия с хелатиращи агенти. Това лечение премахва излишното желязо от кръвта. Премахването на излишното желязо е жизненоважно за здравето. За да се помогне на тялото да се отърве от излишното желязо, могат да се прилагат орални или инжекционни лечения.
- Трансплантация на стволови клетки. Наричана още трансплантация на костен мозък, тази опция може да се предлага в определени случаи. За деца с тежка таласемия това може да премахне необходимостта от трансфузия и лекарства за контрол на нивата на желязо. Тази процедура обикновено включва поставяне на стволови клетки от съвместим донор, обикновено брат или сестра.