Таласемия - енциклопедия на Алтмайер - катедра по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

енциклопедия

Последна актуализация на: 24.10.2017

Синоним (и)

Първи описател

определение

Интересно също

Редки, придобити, понякога също свързани със семейството, тежки, поради тежко общо разстройство.

Класификация

Поява/епидемиология

  • Средиземноморски район (Малта, Сардиния, Сицилия, Гърция, Кипър), в Близкия изток и сред населението от африкански произход.
  • Β-таласемията е най-често срещаната форма на таласемия. От нея са известни над 4000 мутации.

Етиопатогенеза

Забележете! Като специална характеристика на рецесивното наследствено заболяване има дефинирани хетерозиготни симптоми: Хетерозиготните носители на мутация обикновено са клинично засегнати от лека анемия (таласемия малка), докато хомозиготите показват тежката пълна картина на таласемия майор с усложнения на органите.

  • β-таласемия: незначителни решетъчни или точкови мутации в β-глобиновия локус; рядко по-дълги изтривания. Това води до намаляване или отсъствие на β-глобини. Нормалният HbA не се произвежда при анемия на Кули. Големият излишък на γ- и δ-глобини води до дефектни, нестабилни еритроцити с неефективна еритропоеза.
  • α-таласемия: липсват α вериги, което води до излишък на γ и β глобини.