Статии за генетични и метаболитни заболявания - 8

Симптоми и лечение на чувствителност към глутен

Глутеновата чувствителност (цьолиакия) е хронично заболяване на тънките черва с малабсорбция, причинено от растителния протеин глутен, който се поглъща при хора, податливи на него.

заболявания

Нов вид хромозомен анализ

Днес много двойки се борят с безплодието и новите видове генетични тестове все повече помагат за премахване на хромозомните проблеми. С помощта на цифрово цитогенетично изследване възможните хромозомни аберации могат да бъдат филтрирани по-обстойно и в Унгария.

Синдром на щастливото бебе - (Синдром на Angelman, AS)

Синдромът на Angelman (AS) е наследствено неврологично заболяване с интелектуални затруднения. Причината за образуването му е дефектът на хромозома 15.

Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа - фавизъм

Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е едно от най-честите наследствени заболявания и най-често срещаното състояние на ензимен дефицит в света. Разпространението му е най-високо сред средиземноморското население. Дефицитът на ензими може да причини проблеми с образуването на червени кръвни клетки, което косвено води до анемия.

Колко дълго може да се увеличи височината ви?

Пациентите често идват в клиниката по ендокринология с оплакването, че са ниски на ръст. Хормонът на растежа вече е произведен изкуствено и е в услуга на изцелението. Но може ли да се помогне на всички?