Състояние на изследването на синдрома на Прадер-Вили - Федерация за изследване на мозъка (FRC)
Какво е синдром на Prader-Willi ?
Изследвания във Франция
Насърчаване на предклинични резултати
Списанието "Nature Medicine" публикува в своя брой от февруари 2017 г. окуражаващи резултати от американски експеримент върху нов терапевтичен път за пациенти със синдром на Prader-Willi. Заболяването е резултат от дефект в експресията на копието на бащиния ген в хромозома 15. Като запазва мълчание, тази област на хромозома 15 не позволява на някои клетъчни съставки да се изразяват, включващи дисфункции, особено в хипоталамуса. В това проучване два активни продукта (UNC0638 и UNC632) се тестват в миши модели на заболяването и работят чрез инхибиране на протеин, чиято цел е да позволи на майчината хромозома да стане активна и да противодейства на неактивността на бащината хромозома. Лекуваните субекти показват растеж и развитие, по-добри от нелекуваните субекти. Всеки шести лекуван човек преживява до зряла възраст без странични ефекти. Тези резултати, получени на експериментален модел, са много обнадеждаващи.
