СЪЩЕСТВЕНА ТРОМБОЦИТЕМИЯ (TE) - сп. Galenus

брой тромбоцити

Д-р Емилия Никулеску Мизил,

Първичен лекар по клинична хематология, доктор на медицинските науки,

Медицински център ProVita - Диагностика и лечение

Есенциалната тромбоцитемия (TE) е хронична миелопролиферативна неоплазма (NMP), характеризираща се с увеличен брой тромбоцити в циркулиращата кръв (наричана още тромбоцитоза). Обикновено заболяването се диагностицира на 60-годишна възраст. Преобладава при жените. TE се характеризира с пролиферация на прекурсорни клетки (от костния мозък), които образуват тромбоцити. Най-честите му усложнения включват тенденции към съсирване на кръвта, които причиняват кръвни съсиреци (наречени тромбоза) и/или кървене. Може да се появи миелофиброза (фиброза на костния мозък) или остра левкемия, но много по-рядко.

Ключови думи: тромбоцити, костен мозък, кръвни съсиреци

Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е хронична миелопролиферативна неоплазма (НМП), характеризираща се с увеличен брой тромбоцити в кръвния поток (наричана още тромбоцитоза). Обикновено заболяването се диагностицира на 60-годишна възраст, най-вече при жените. ЕТ се характеризира с пролиферация на прекурсорни клетки (от костния мозък), които образуват тромбоцити. Най-честите му усложнения включват тенденции на съсирване на кръвта, които причиняват образуване на кръвни съсиреци (наречени тромбоза) и/или кървене. Рядко може да се появи миелофиброза (фиброза на костния мозък) или остра левкемия.

Ключови думи: тромбоцити, костен мозък, съсиреци

Много пациенти са безсимптомни, като диагнозата се поставя чрез откриването на голям брой тромбоцити, след рутинна проверка на кръвната картина. Когато симптомите са налице, те могат да включват умора или могат да бъдат свързани с нарушения в кръвообращението в малки или големи съдове или кървене.

Нарушаването на малките кръвоносни съдове (често считано за вазомоторно) може да доведе до:

  • Главоболие;
  • Нарушения на зрението или тихи мигрени;
  • Замайване или припадък;
  • Студ или натъртване на пръстите на ръцете и краката;
  • Изгаряния, зачервяване и болка в ръцете и краката.

Тромботичните усложнения в големи съдове могат да бъдат доста сериозни, което да доведе до:

  • Удар;
  • Преходна исхемична атака (TIA);
  • сърце;
  • Дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия (кръвен съсирек в белия дроб).

Кървенето може да се прояви като:

  • Леки синини, кървене от носа, обилна менструация;
  • Външно стомашно-чревно кървене при изпражнения или повръщане;
  • Кръв в урината.

ТЕ често се диагностицира след рутинен кръвен тест, който показва, че пациентът има висок брой тромбоцити. Други пациенти могат да се консултират с лекар в резултат на един или повече от изброените по-горе симптоми. Въз основа на диагностични тестове, оценка на историята и симптомите на пациента, хематологът може да определи дали пациентът има ТЕ, както и дали има нисък или висок риск от заболяването.

Тестовете, извършени за диагностициране на ТЕ, съгласно критериите на СЗО, са следните:

  • Кръвни тестове за изключване на други причини за голям брой тромбоцити ("реактивни" тромбоцити). Те включват тестове за дефицит на желязо и показатели за възпаление; тестове, които могат да изключат други заболявания, имитиращи хематологични нарушения;
  • Тестове за JAK2 генни мутации (срещащи се в приблизително 50% от случаите), CALR и MPL (срещащи се в до 5% от случаите);
  • Биопсия на костен мозък, която подчертава класическите признаци на ТЕ.

Малко малцинство от хора с ТЕ може по-късно да развият остра левкемия или миелофиброза, и двете от които могат да бъдат животозастрашаващи:

  • острата миелобластна левкемия (AML) е бързо прогресиращ тип рак на кръвта и костния мозък;
  • миелофиброзата е прогресивно увреждане на костния мозък, характеризиращо се с фиброза на костния мозък, тежка анемия и увеличаване на черния дроб и далака.

ОЧАКВАНЕ НА ПРОГНОЗАТА/ЖИВОТАХм

Пациентите с есенциална тромбоцитемия имат голям шанс да имат нормален живот, ако бъдат правилно наблюдавани и лекувани. ТЕ е хронично хематологично злокачествено заболяване и е разумно да се наблюдава редовно от хематолог. Важно е пациентите да съобщават на лекаря си за всякакви симптоми, като зрителни нарушения, необяснима болка, изтръпване, изтръпване, натъртване или кървене. Лечението е необходимо за пациенти, които имат тежки симптоми.

ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ

Никой не знае точно какво първоначално предизвиква есенциална тромбоцитемия (TE) или други миелопролиферативни неоплазми (MPN). Наскоро изследователите откриха мутации, които променят активността на протеините, които контролират сигналните пътища при много пациенти с MPN. Сигналните пътища са важни регулатори на растежа и развитието на клетките. Около половината от всички хора с есенциална тромбоцитемия имат мутация, наречена "JAK2V617F" (намираща се в гена JAK2) в кръвотворните клетки. Тази мутация води до хиперактивация на JAK ("Janus киназа") сигнализация и води до много от характерните черти на заболяването. Крайният резултат е, че тялото произвежда грешен (съответно, в голям брой) брой кръвни клетки. Напоследък са описани групи от семейства с MPN, които имат мутация JAK2V617F, което предполага фамилна предразположеност при някои пациенти.

Приблизително 23,5% от хората с есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза имат мутация, наречена калретикулин или CALR. Този генетичен маркер е открит през 2013 г. от две независими лаборатории, включително една, финансирана от NMP Study Foundation. Изследванията все още продължават, но имат потенциални последици за прогнозата и лечението на тези с CALR мутация. Рядко (до 5% от случаите) е описано наличието на MPL мутация.

Сега изследователите знаят, че появата на тези заболявания има сложни причини, като причината е не само съществуването на генетични мутации. Може да има много допринасящи фактори, включително мутации в други гени, участващи в други патологични пътища.

Епидемиологичният риск, свързан с ТЕ, включва следните фактори:

  • Секс - жените имат 1,5 пъти по-висок риск в сравнение с мъжете от развитие на болестта;
  • Възраст - хората на възраст над 60 години са най-склонни да развият болестта, въпреки че 20% от тези с това състояние са под 40 години;
  • Околна среда - излагането на химикали или токови удари може да увеличи риска на индивида от развитие на болестта.

НАЛИЧНО ЛЕЧЕНИЕ

Вашият лекар трябва да бъде консултиран относно наличните персонализирани лечения, тъй като ТЕ е различен за всеки човек. Ако нямате твърде много симптоми, Вашият лекар може да реши дали е необходимо лечение. Лекарят ще наблюдава и наблюдава състоянието на пациента.

Настоящите лечения за пациенти, нуждаещи се от лечение на ТЕ, включват следното:

  • Обикновено се дава ниски дози аспирин, за да се намали рискът от съсирване на кръвта. Аспиринът също може да помогне за облекчаване на усещането за парене, което някои хора изпитват в ръцете и краката си (еритромелалгия, заедно с други вазомоторни симптоми);

  • Hydroxyurea (Hydrea) е цитостатик, често използван при есенциална тромбоцитемия при хора с висок риск от тромбоза или кръвоизлив (над 60-годишна възраст и такива с кръвен съсирек или тежък кръвоизлив преди диагностицирането или развитието на заболяването по време на TE);

  • Анагрелид (тромборедуктин) е друга възможност за намаляване на броя на тромбоцитите, често избирана, след като пациентът има непоносимост или усложнения към хидроксиурея;

  • Интерферон понякога се предписва на пациенти с ТЕ. Показан е за млади хора с агресивни заболявания, които се нуждаят от продължително лечение. Младите жени с детероден потенциал, които желаят да забременеят, трябва да бъдат лекувани с Интерферон (ако се нуждаят от лечение), тъй като е доказано, че не причинява вродени дефекти. Съществува и пегилирана версия на Интерферон, която е свързана с по-малко странични ефекти и по-лесно приложение (веднъж седмично или дори на всеки две седмици).

Решението за използване на средства за понижаване на тромбоцитите зависи от различни рискови фактори, включително възраст, брой тромбоцити, анамнеза за кървене или тромбоза, наличие на съдови рискови фактори (висок холестерол, високо кръвно налягане, диабет, затлъстяване, тютюнопушене), тежест на симптомите и поносимост към лекарства. В момента се разработват и тестват нови потенциални лечения за ТЕ, след откриването на връзката между мутацията JAK2 и появата на ТЕ, лекарства, наречени инхибитори JAK2.

Бъдете свързани с новините и откритията в медицинско-фармацевтичната област!

Ние използваме вашите данни за кореспонденция и за търговски комуникации. За да прочетете повече информация, щракнете тук.