Сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна болест)
Нормални червени кръвни клетки (кръгли) и засегнати от болестта (сърповидна форма)
Сърповидно-клетъчната болест (наричана още сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна болест) е наследствено заболяване, характеризиращо се с необичайна форма на червените кръвни клетки, която е със сърповидна форма, вместо двойно вдлъбната. Сърповидно-клетъчната болест е най-често срещаното наследствено заболяване на кръвта, засягащо милиони хора по целия свят.
Преди няколко години беше почти невъзможно да се живее със сърповидно-клетъчна болест, но днес знаем много повече за нея и се оказва, че нещо толкова просто като водата може да помогне да я държим под контрол.
Сърповидно-клетъчната болест всъщност беше първото молекулярно заболяване, идентифицирано в Чикаго през 1910 г. Името си получи от мутациите в червените кръвни клетки, чиято форма наподобява сърп. Червените кръвни клетки - които обикновено са кръгли като балони - променят формата си и стават твърди. Един проблем с червените клетки, които приемат формата на сърп, е, че те са много лепкави, така че клетките могат да увредят стените на кръвоносните съдове.
Сърповидно-клетъчната болест е свързано с хемоглобина нарушение. Хемоглобинът е молекулата в червените кръвни клетки, която доставя кислород на клетките в тялото. Атипичните молекули на хемоглобина, наречени хемоглобин S, изкривяват червените кръвни клетки в тази форма на сърп или полумесец. Отново здравите червени кръвни клетки са кръгли и се движат през малки кръвоносни съдове, за да пренасят кислород до всички части на тялото. Хемоглобинът се състои от четири протеинови субединици, две наречени алфа-глобин и две, наречени бета-глобин.
При сърповидно-клетъчната болест има генетична мутация във веригата на бета-глобин. Бета-глобинът се заменя с хемоглобин S и това води до приемането на тази твърда форма на червените кръвни клетки. Сърповидно-клетъчната болест е болест, наследена от автозомно-рецесивен модел. Това означава, че ако двама родители имат сърповидно-клетъчна болест, те може да нямат симптоми на болестта, но с всяка бременност детето им има 25% шанс да има сърповидно-клетъчна болест.
Сърповидно-клетъчната болест е често срещана в целия свят, но има популации, които са по-засегнати, като тези от Африка, Индия, Средиземноморието, Близкия изток и Южна Америка. В Съединените щати е засегнат един на 365 афро-американци и едно на повече от 16 000 раждания в Испания.
Съществуват различни форми на сърповидно-клетъчна анемия, като най-често срещаните са: SS хемоглобин, SC хемоглобин и бета таласемия. SS хемоглобиновата болест често е най-тежката форма на заболяването, но всички тези форми могат да имат симптоми като анемия или болка в цялото тяло, както и редица животозастрашаващи усложнения.
Утежняващи фактори
Тежестта на симптомите може да варира в зависимост от броя на клетките, приемащи тази форма на сърп, предизвикана от различни фактори, като инфекция, температурни промени и дехидратация.
Когато човек се дехидратира, тогава той ускорява елиминирането на кислорода, червените кръвни клетки стават твърди и деформирани. Отново, инфекцията може да причини същото, но можете също да увеличите анемията, като премахнете онези червени кръвни клетки, които умират в отговор на инфекцията.
И тогава има стрес. При стрес кръвоносните съдове ще се стеснят (свиване). Отново това ще направи потока от „сърповидни клетки“ наистина сложен.
Сега знаем какво се случва на клетъчно ниво, но как се чувстват пациентите със сърповидно-клетъчна болест? Е, ако някога сте имали мускулни крампи, когато сте тренирали, представете си това усещане по цялото тяло. Това, което се случва е, че отново, със запушването на тези кръвоносни съдове, тогава спирате притока на кислород към тази част на тялото. Да приемем, че имам запушване в едната част на ръката си. Тогава ще имам проблеми с кръвта, която тече отвъд това място и по този начин се причинява болка. Другото нещо е, че причинява увреждане на органи, така че увреждане на бъбреците .
Може да имате остър гръден синдром, което означава, че белите ви дробове са засегнати. Може да имате увреждане на костите, защото притокът на кислород е прекъснат. Може да имате наранявания на очите поради кръвоносните съдове, които напояват очите ви. Може да имате инсулт поради увреждане на големите съдове, течащи към мозъка. Един от проблемите е, че с напредването на възрастта хората получават по-тежки заболявания. Тялото става по-износено, защото има само натрупване на щети в различни органи.
Контрол на заболяванията
Въпреки че тези симптоми са тревожни, има начини за управление на това заболяване. И се стига до тук: хидратацията е много важна. Знаем, че хидратацията действа.
От друга страна е много важно тялото ви да бъде във възможно най-добрата форма, така че диетата и упражненията са много важни. Също така са важни: достатъчно сън, управление на стреса и познаване на рисковите фактори.
Има също много терапии за сърповидно-клетъчна болест и дори потенциално лекарство.
Лекарството се състои от трансплантация на костен мозък или трансплантация на стволови клетки. Стволовите клетки на донора се събират от костния им мозък и след това се вкарват в болния индивид; новите стволови клетки ще влязат в действие и ще произведат здрави червени кръвни клетки. Но този тип процедури имат високи рискове и не са често срещани, главно защото намирането на подходящ донор може да бъде трудно.
На хоризонта обаче има нови терапии, които дават известна надежда. Новите терапии, генетичните терапии, които се оценяват, са много обещаващи, защото това, което те правят, всъщност е да вземат стволови клетки на индивида, да модифицират гена и след това да вкарат собствените си стволови клетки обратно в мозъка, за да могат да се произвеждат нови здрави червени кръвни клетки.
Текстът е адаптация на текста във видеото
Можете да коментирате използване на акаунта на сайта, от FB, Twitter или Google или като посетител (без регистрация). За посетителите коментарите са умерени (одобрени от администратор).