Сърповидно-клетъчна болест, болест на червените кръвни клетки
Това е най-често срещаното генетично заболяване във Франция и в света. Сърповидно-клетъчната анемия е кръвно заболяване, причиняващо симптоми с различна тежест. Как да я лекувам? Как да живеем с това заболяване ?
От редакцията на Allodocteurs.fr
Публикувано на 11 октомври 2013 г., актуализирано на 14 декември 2020 г.
Обобщение
Какво е сърповидно-клетъчна анемия ?
Това е първото генетично заболяване в света с приблизително 5 милиона засегнати индивиди (източник: Orphanet). Във Франция сърповидно-клетъчната болест е и най-широко разпространеното генетично заболяване, засягащо едно бебе на 1736 раждания или близо 466 деца се раждат с това състояние всяка година според INSERM. Според асоциации има между 15 и 20 000 пациенти.
Името "сърповидно-клетъчна анемия"идва от гръцкия drepanon, което означава сърп, тъй като при това заболяване някои червени кръвни клетки имат формата на сърп или полумесец. Здравите червени кръвни клетки са кръгли, докато червените кръвни клетки, характерни за болестта, се деформират.
Тази аномалия се причинява от генетична мутация в хемоглобина, вещество, съдържащо се в червените кръвни клетки и което се използва за пренасяне на кислород в тялото. Хемоглобинът се състои от 4 вериги, сглобени заедно (две алфа вериги и две бета вериги). В случай на сърповидно-клетъчна анемия, бета веригите са ненормални. В резултат на това червените кръвни клетки стават по-твърди и могат да възпрепятстват притока на кръв в съдовете и да предотвратят разпределението на кислорода в тялото.
Това води до поредица от сериозни усложнения като анемия (проявяваща се с задух, умора, бледност на кожата.), Дихателна недостатъчност, но също така вазо-оклузивни кризи много болезнено, което се появява в различни части на тялото (кости, корем, бъбрек, мозък, ретина.), или образуване на язви. В най-сериозните случаи може да възникне инсулт и дори да доведе до смърт. Пациентите също имат по-висок риск от заразяване със сериозни бактериални инфекции поради прогресивното унищожаване на далака, което вече не изпълнява ролята си в имунната система.
Проявите и тежестта на заболяването варират значително при отделните хора, но също и при едно и също лице, от един период до друг.
The сърповидно-клетъчна анемия засяга както мъжете, така и жените.
Открийте увреждането на сърповидно-клетъчната анемия
Сред превантивните мерки, въведени за по - добро управление на сърповидно-клетъчна анемия, се организира годишен преглед за всяко дете от първата година от живота до 18-годишна възраст. Тази оценка дава възможност да се идентифицират всички увреждания на органите.
По време на тази оценка пациентите се подлагат на поредица от изследвания, за да проверят дали техните органи не са страдали от болестта. Оценката започва с клиничен преглед с препоръчващия лекар, който е проследил пациента от раждането: оцветяване на очите, подвижност на ставите, аускултация на дихателните пътища.
Дори малък бронхит може да предупреди лекаря, тъй като имунната система на пациентите е отслабена. Следователно рисковете от инфекция са по-големи за тях сърповидно-клетъчни пациенти.
Извършва се и задълбочен преглед на дишането на пациентите. Лекарите се опитват да измерват скоростта на дишането, капацитета на белите дробове, както и количеството въздух, което пациентът може да мобилизира. Тъй като сърповидно-клетъчната болест има ефект и върху дишането. За да завършат изследването на дихателните пътища, пациентите правят рентгенова снимка на гръдния кош.