Спинална мускулна атрофия (SMA) - Швейцарско мускулно общество
Можете да получите информация за групи за самопомощ онлайн, родители на деца с SMA или възрастни с SMA, от офиса T. 044 245 80 30 и от нашата партньорска организация www.sma-schweiz.ch
Допълнителна информация по време на пандемията на короната за
- Засегнати
- роднини
Ръководство за международни стандарти за терапия за спинална мускулна атрофия, изтеглете тук
Брошура от Швейцарското мускулно общество
Информация за групите за самопомощ е достъпна онлайн и от офиса на T. 044 245 80 30
Различни форми на SMA/симптоми
Отделните форми на спинална мускулна атрофия се диференцират според модела на разпределение, началото на заболяването, тежестта и модела на наследяване и обикновено се обозначават според основно засегнатите мускулни групи. Има многобройни, най-вече много редки форми, някои от които са свързани с допълнителни функционални нарушения и не могат да бъдат представени тук подробно. По принцип могат да се разграничат две групи, които се различават по засегнатите първо мускулни части, проксималната и непроксималната SMA:
Проксималният SMA
По-голямата част (около 90 процента) от гръбначно-мускулните атрофии образуват групата на проксималните SMA, което се причинява от появата на мускулна слабост близо до багажника, т.е. проксимални мускулни групи, особено мускули на бедрото и тазобедрената става, по-късно и участие на ръцете и раменния пояс. Проксималният SMA е разделен на различни подтипове, които се определят предимно според началото на заболяването, усвоените двигателни умения и продължителността на живота. Различните доктрини относно класификациите отчасти си противоречат и водят до дълги дискусии, така че преди няколко години беше създадена международна работна група (Международен консорциум за SMA), която да определи най-важните характеристики на близкия SMA (вж. Диагнозата) и от друга страна да се дефинират различните видове в униформа Тази спецификация на типа от международната работна група SMA включва само типове I-III. Непроксималните форми, както и тип IV и синдром на Кенеди се считат за специални форми в класификацията, вижте общия преглед:
| Тип | Начало/симптоми | генетика |
| Неонатална SMA от тип 0 | - Вече след раждането - хипотония, мускулна слабост, дихателна недостатъчност | Автозомно-рецесивен |
| Тип I Вердниг Хофман; Остра инфантилна SMA | - Началото на заболяването обикновено през първите 6 месеца - Седенето никога не е възможно - Смърт в> 90% от случаите в рамките на 18 месеца | Автозомно-рецесивен |
| Хроничен инфантилен SMA тип II; Междинен SMA | - Начало на заболяването през първата година от живота - Свободното седене се научава, ходенето без помощ никога не е възможно - Степен на оцеляване> 90% след 10 години | Автозомно-рецесивен |
| Тип III Куленберг диленд; Непълнолетни SMA | - III а: старт 3 години - Възможна безплатна разходка и стойка - Лек курс - Продължителността на живота не е значително намалена - Засегнати са предимно мъже | Предимно автозомно-рецесивен; също се срещат автозомно доминантни и Х-свързани |
| Тип IV Възрастен SMA | - Начало на заболяването> 30 години - Различен курс - Нормална продължителност на живота | Автозомно доминиращо в около 70%; автозомно-рецесивен за приблизително 30% (много лек) |
Непроксимален SMA
Съществуват и различни много редки други SMA, ефектите от които върху различните функции могат да бъдат много различни (леко увреждане до смърт в ранна детска възраст). Симптомите на непроксимален SMA не се появяват за първи път в областта близо до багажника. Прави се разлика между форми като дисталната SMA, при която започва мускулната слабост в мускулите на ръката и краката, скапулоперонеалната SMA с акцент върху рамото-
и мускулите на долната част на крака или тези със засягане на дихателните мускули (SMA с дихателен дистрес, съкратено SMARD).
Повечето форми са наследствени и следват или автозомно рецесивно, или автозомно доминиращо наследство. Съществуват и специални подтипове, при които вродената промяна в гръбначния мозък вероятно е отговорна за симптомите
носи отговорност и които не са наследствени.
Наследяване
Автозомно-рецесивен SMA
Генетичните промени на петте подтипа на проксималната SMA се съхраняват на едно и също място в хромозома 5 и наследството е предимно автозомно-рецесивно наследство. Поради автозомно-рецесивната форма на наследяване, в много семейства няма данни за мускулни заболявания при роднина, преди да стане известна диагнозата SMA. Това важи особено за честата проксимална SMA в детска възраст, която в повече от 90 процента от случаите следва автозомно-рецесивно наследство.
С автозомно-рецесивно наследство хората с болестта носят две изменени черти, които са наследили както от баща си, така и от майка си. И двамата родители са здрави, защото освен модифицирана система, те имат и нормална система, която прикрива вината на "неблагоприятната".
Болестта се появява само когато детето е получило модифицирания ген и от двамата родители. При други потомци нормалната и променената система вече могат да се появят във всяка комбинация, без това да може да бъде повлияно. Статистически погледнато, това означава, че съществува 25% риск от рецидив след раждането на дете с автозомно-рецесивно заболяване. Следователно вероятността други деца да се разболеят е 1 на 4, независимо от това колко деца вече са засегнати или колко здрави деца са родени в семейство преди.
Лечението се фокусира върху:
За пациенти с тежки увреждания, които вече не могат да извършват активни движения в голям мащаб, се препоръчват пасивни движения и упражнения за разтягане, за да се предотврати сковаването на ставите. Физиотерапевтичните упражнения трябва да се провеждат ежедневно за по-кратки времена, ако е възможно. Основната роля на физиотерапевта е да насочва пациентите и родителите сами да правят упражненията. Ако дадена форма на лечение причинява болка или дискомфорт, особено при малки деца, няма смисъл да се продължава на всяка цена. Физиотерапевтичната концепция трябва да бъде обсъдена с лекуващия лекар и адаптирана към индивидуалната ситуация. Намаляването на дихателната функция обикновено се случва постепенно. Има по-малко дишане през нощта с увеличаване на стойностите на CO2 към сутринта и по-късно също намаляване на CO2 през нощта. Това води до повишена умора и намалена работоспособност през деня, понякога съчетана с главоболие. Бавното възникване обикновено не се реализира субективно.
Ако има данни за нощен недостиг на кислород, трябва да се обмисли подходящо изясняване след консултация с опитен лекар и след това, ако е необходимо, да се обмисли домашна вентилация. Слабостта на дихателните мускули насърчава появата на респираторни инфекции, което може да доведе до сериозни усложнения. Редовната респираторна терапия може да има положителен ефект върху това. Може да се използва и игриво дихателно обучение (например свирене на флейта) или специфични упражнения с дихателен апарат. Ранното лечение, например с антибиотици, често помага за овладяване на сериозни инфекции. Като превантивна мярка има смисъл да се ваксинирате срещу детски болести, често срещаните патогени на пневмония и грип. Няма доказателства, че ваксинацията има траен отрицателен ефект върху хода на заболяването, докато усложненията от предишни детски заболявания трябва да се избягват, ако е възможно.
Основен проблем с проксималната SMA е нарастващата кривина на гръбначния стълб (сколиоза), тъй като допълнително ограничава дихателната функция. Навременното лечение е от голямо значение тук, при което възможността за хирургично втвърдяване на гръбначния стълб за дългосрочна стабилизация на багажника трябва да бъде обсъдена със специалист. С редовното използване на помощни средства, оставащата мускулна сила може да бъде ефективно повишена и мобилността и радиусът на действие могат да бъдат значително подобрени. Засегнатите семейства, заедно с лекуващите лекари и физиотерапевти, трябва да обмислят дали и кои помощни средства трябва да се използват (напр. Черупка на седалката или корсет като помощни средства за сядане; ортопедични обувки, стоящи дъски, релси, въртящи се проходилки като помощни средства за ходене и изправяне; инвалидни колички за движение; повдигач, тоалетна и помощни средства за къпане за домашни грижи).
Дори в момента да не може да се предложи ефективна терапия за лечение на SMA, много зависи от отношението към живота на съответния човек и неговата среда, до каква степен те се чувстват ограничени от мускулната слабост. Въпреки многото трудности, с които хората с увреждания се сблъскват в нашето общество, често се дължи на нагласата и положителната жизнена енергия на пациентите как те вървят по своя път и използват своите способности. Тъй като интелектуалното развитие не е нарушено, доброто училищно образование и интелектуалното развитие са от голямо значение.