Спинална атрофия SMN1 ген и SMN протеин

SMA е генетично невромускулно заболяване, което засяга частта от нервната система, която контролира доброволното движение на мускулите 1

При гръбначно-мускулната атрофия има загуба на важни клетки в гръбначния мозък, наречени моторни неврони, които са от съществено значение за контролиране на мускулното движение и сила. Тези двигателни неврони регулират мускулната активност чрез изпращане на сигнали от централната нервна система (ЦНС), която включва мозъка и гръбначния мозък. 1.2

За разлика от много други редки нервно-мускулни заболявания, специфичната генетична причина за гръбначно-мускулна атрофия е добре идентифицирана.

Загубата на функционални двигателни неврони води до прогресивно отслабване и атрофия на мускулите (постепенно намаляване на мускулната маса и сила), тъй като мускулите вече не получават сигнали от ЦНС. 3

Каква е причината за гръбначно-мускулната атрофия ?

Спиналната мускулна атрофия се причинява от мутация в гена оцеляване на двигателния неврон 1 (SMN1). Този ген е отговорен за синтеза на протеин за оцеляване на моторните неврони (SMN), който поддържа целостта и нормалното функциониране на двигателните неврони. При хора със спинална мускулна атрофия и двете копия на гена SMN1 са мутирали, което води до намалено производство на SMN протеин. Ако концентрацията на SMN протеина е недостатъчна, двигателните неврони в гръбначния мозък ще бъдат загубени, което ще попречи на мускулите да получават правилните сигнали от мозъка. 4.5

Дегенерацията на моторния неврон води до постепенно намаляване на мускулната маса и сила (атрофия).

Само с илюстративна цел.

Как се изразява гръбначно-мускулната атрофия при дете ?

Спиналната мускулна атрофия не засяга невроните, отговорни за познанието, което е умственият процес, чрез който придобиваме знания и разбиране чрез мисъл, опит и сетива. 8.9 Според проучване децата и юношите със спинална мускулна атрофия имат нормална интелигентност, с коефициент на интелигентност в рамките на стандартния диапазон. В случай на деца в училищна възраст може да са необходими специални условия за настаняване, които да им позволят да продължат да мобилизират своите познавателни и интелектуални резултати. 10

Всяко дете със спинална мускулна атрофия е засегнато по различен начин и е важно да се отбележи, че симптомите могат да варират значително в зависимост от възрастта на поява на първите симптоми на заболяването и неговата тежест. Децата могат да получат прогресивна мускулна слабост в мускулите, най-близки до оста на тялото си, като мускулите на раменете, бедрата и таза. Тези мускули позволяват дейности като пълзене, ходене, поддържане на седнало положение и контрол на движенията на главата. Дишането и преглъщането също могат да бъдат засегнати. 7