Спинална атрофия, когато мускулите s; атрофия

Спиналната мускулна атрофия е наследствено невромускулно заболяване, което засяга както момичета, така и момчета при раждането. Какви са симптомите на това заболяване, наречено още болест на Вердниг-Хофман? Какви са леченията ?

мускулите

От редакцията на Allodocteurs.fr

Публикувано на 1 декември 2010 г., актуализирано на 11 декември 2020 г.

Обобщение

Какво е спинална мускулна атрофия ?

Спинална мускулна атрофия, наричана още болест на Вердниг-Хофман или SMA (Спинална мускулна атрофия), причинява дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък. Тези клетки са отговорни за предаването на реда от мозъка към различните мускули на тялото. Когато са унищожени, мускулите, неактивни, отслабват и се свиват, атрофират, значително ограничавайки мобилността на пациента.

Родителите които са здрави носители на гена на болестта, имат 25% риск от предаване на болестта всяка бременност, 25% от раждането на дете, което е свободно от него, и 50% от раждането на дете като тях, носител на гена, но не болен и следователно от своя страна е вероятно да го предаде.

Има няколко форми на болестта. Говорим за проксимална мускулна атрофия, когато става въпрос за мускулите на крайниците (крака, багажник, таз, ръце, шия) и дистални, когато става въпрос за крайници (ръце, крака, лице). Последните са много по-редки. Във всички случаи интелектуалните функции остават непокътнати. Инвалидността е преди всичко движеща сила.

Живот, адаптиран към уврежданията

Орели Мартин страда междинна форма на мускулна атрофия. На 22 години тя е магистър по биология и се радва на живота въпреки недъзите си. Aurélie страда от амиотрофия тип II. Тази форма се появява между 6 месеца и 3 години. Децата не могат да седят без помощ и им е много трудно да ходят или дори да пълзят.