Спинална амиотрофия

Обща концепция за патологията

спинална
Спинната амиотрофия на Verdnig-Hoffmann за деца принадлежи към група заболявания, при които се засягат двигателните ядра, разположени в предните рога на гръбначния мозък. Това предизвиква процес, по време на който има постепенна атрофия на мускулната тъкан. Болестта започва да се проявява в ранна детска възраст (обикновено от тримесечна възраст) и завършва с развитието на синдром на вяло дете. Смъртта настъпва след няколко години.

Честота на поява: на сто хиляди новородени има само седем деца, които имат симптоми на това заболяване.

Причините за гръбначната амиотрофия

Повечето варианти на гръбначната амиотрофия са причинени от мутации, които се появяват в петата хромозома и се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Рядко могат да се появят автозомно доминиращи, X-свързани рецесивни варианти на наследяване. Понякога се срещат спорадични варианти.

Патоморфология

Неразвити клетки се откриват в предните рога на гръбначния мозък. Предните корени са демиелинизирани. Подобни промени засягат ядрата и корените на следните черепно-мозъчни нерви:

  • тригеминален (V);
  • изход (VI);
  • лицева (VII);
  • глософарингеален (IX);
  • скитащи (X);
  • допълнителен (XI);
  • сублингвално (XII).

Промените в скелетните мускули се характеризират с: атрофия на сноп, хиалиноза, хиперплазия на съединителната тъкан, хипертрофични процеси в отделни мускулни влакна.

Клиничната картина на гръбначната амиотрофия

Има три форми на спинална детска амиотрофия на Вердниг-Хофман, които се различават по времето, когато се появяват първите симптоми, и по динамиката на развитието на миодистрофичния процес:

Характеристика на вродената форма

амиотрофия Вердниг-Хофман
Млявата пареза се появява веднага след раждането. Особено често се наблюдава мускулна хипертония, характеризираща се с генерализация на процеса и отсъствие на рефлекси от сухожилията. Булбарните разстройства се появяват бързо:

  • бавно смучене;
  • мъждене на езика;
  • слаб плач;
  • намален фарингеален рефлекс.

Успоредно с това тази форма на болестта на Вердниг-Хофман може да се комбинира с различни мускулно-скелетни деформации: сколиоза; съвместни контрактури; фуния гърдите. Статичните и двигателните функции се развиват изключително бавно. Интелигентността на такива деца обикновено е намалена. Често могат да се наблюдават вродени малформации:

  • крипторхизъм;
  • клиша;
  • хемангиом;
  • хидроцефалия;
  • дисплазия на тазобедрените стави.