Spina bifida • Причини и терапии

Spina bifida е вродена малформация на гръбначния мозък и гръбначния стълб. Отвореният гръб е един от дефектите на нервната тръба. Най-важният рисков фактор е дефицитът на фолиева киселина по време на бременност. Първият избор на терапия е операцията.

Spina bifida е ембрионална малформация и е един от така наречените дефекти на нервната тръба. Нарича се още отворен гръб, цепнати прешлени или гръбначна междина.

Невронната тръба възниква в ембриона между третата и четвъртата седмица на бременността. Той се простира от главата до областта на бъдещия сакрум. Покривът на черепа и мозъка се развиват от горната част, гръбначния мозък и гръбначния стълб от долната част. Обикновено двете гръбначни арки на всеки прешлен растат заедно в хода на ембрионалното развитие, за да образуват затворен канал, който заобикаля гръбначния мозък.

При спина бифида гръбначните арки не успяват да се затворят над едно или повече гръбначни тела и се образува процеп. Мембраните на гръбначния мозък, нервите и/или частите на гръбначния мозък могат да се издуват навън като малък пикочен мехур.

Две форми: Spina bifida Ockulata и aperta

Spina bifida обикновено се появява в лумбалния отдел на гръбначния стълб, по-рядко в кръстната, гръдната и шийната част на гръбначния стълб. Той може да бъде и различно изразен. В зависимост от тежестта лекарите правят разлика между два вида отворен гръб:

Spina bifida occulta („скрити“ цепнати прешлени): Само гръбначните дъги са разделени, гръбначният мозък не е включен; малформацията е често срещана, не се появяват неврологични дефицити.

Spina bifida aperta ("отворени" цепнати прешлени): Включени са гръбначните арки, мембраните на гръбначния мозък и/или части от гръбначния мозък и нервите, които се оказват като чувал. Ако стърчи само кожата на гръбначния мозък, това се нарича менингоцеле; тук не възникват неврологични неуспехи. При най-тежката форма на спина бифида части от гръбначния мозък и нервната тъкан също са изпъкнали навън; Лекарите говорят за менингомиелоцеле; Най-малко от нивото на отворения гръб нервите са нарушени и в най-лошия случай може да възникне параплегия.

Колко често се среща spina bifida?

Spina bifida е една от най-честите вродени малформации. В Централна Европа около 1 на 1000 бебета се раждат с отворен гръб. Spina bifida засяга момичетата по-често, отколкото момчетата. Лекарите определят дефицита на фолиева киселина по време на бременност като най-големия рисков фактор. Но наследственото предразположение също изглежда да играе роля.

Симптоми на спина бифида

Симптомите на спина бифида могат да варират значително. Те зависят главно от височината, на която е повреден гръбначният стълб и дали само мембраните на гръбначния мозък и/или гръбначния мозък с нерви се издуват навън през гръбначния процеп. Последното е най-тежката форма на отворен гръб с далечни последици за здравето.

Spina bifida occulta често без симптоми

Spina bifida occulta, при която не участват нито мембраните на гръбначния мозък, нито гръбначния мозък, обикновено не причинява специални симптоми. Следователно много от засегнатите не знаят за малформацията на гръбначните дъги в гърба си. Лекарят често поставя диагнозата случайно по време на рентгеново изследване. Някои пациенти развиват неспецифични симптоми, като болки в гърба, слабост на сфинктера на пикочния мехур и нощно овлажняване. В допълнение, кожни промени могат да се появят в областта на дефекта на гръбначния стълб, например повишен растеж на косата или обезцветяване на кожата.

Симптоми на spina bifida aperta

При spina bifida aperta гръбначните дъги, мембраните на гръбначния мозък и/или гръбначния мозък са засегнати с нервна тъкан. Отвореният гръб обикновено се намира в областта на лумбалния отдел на гръбначния стълб, по-рядко на сакрума или гръдния и шийния отдел на гръбначния стълб. Тъй като нервната тъкан е повредена, неврологичните проблеми и скелетните малпозиции почти винаги се развиват по-късно.

Парализа на мускулите и краката
Загуба на усещане в краката
Загуба на усещане за болка
Нарушение на функцията на пикочния мехур и червата
мускулна дистрофия
Нарушение на изправяне и ходене
Клубни крака и други деформации на ставите
Изкривяване на гръбначния стълб (като сколиоза)

Колко тежки са тези оплаквания варира значително от човек на човек. Те варират от леки нарушения на движението до пълна параплегия.

Spina bifida рядко причинява мозъчно увреждане

Когато гръбначният мозък се издуе навън през гръбначния процеп, той издърпва мозъка. Понякога това води до изместване на малкия мозък и задният му край изпъква в гръбначния канал. Функцията на малкия мозък обикновено не е нарушена, но циркулацията на гръбначния мозък и мозъчната течност може да бъде нарушена. Следователно някои бебета със спина бифида развиват водна глава (хидроцефалия). Поради излишната вода в мозъка, мозъчното налягане се увеличава.

Много рядко части от малкия мозък се прищипват от изместване в гръбначния канал. Тогава жизнените функции могат да бъдат нарушени, например дишането. Без по-нататъшно необичайно развитие на мозъка, повечето деца имат нормална интелигентност.

Причините за спина бифида все още са неизвестни

Spina bifida се развива в началото на ембрионалното развитие между третата и четвъртата седмица на бременността. Причината за малформацията е непълно затваряне на нервната тръба, предварителен етап на централната нервна система. По-късно мозъчният и черепният покрив се развиват от горната част на тази структура, а гръбначният и гръбначният мозък от долната част.

Рискови фактори за спина бифида

Медицински специалисти са открили някои рискови фактори, които увеличават риска от спина бифида:

Дефицит на фолиева киселина по време на бременност: Счита се за най-важният рисков фактор за развитието на спина бифида. Лекарите препоръчват приема на фолиева киселина като превантивна мярка при планирана или съществуваща бременност. Препоръчваме 400 микрограма дневно най-малко четири седмици преди началото на бременността и през първия триместър на бременността. Американски проучвания показват, че добавките с фолиева киселина са предотвратили около 70 процента от всички случаи на спина бифида.

Нарушаване на метаболизма на фолиевата киселина през първите няколко седмици от бременността

Недостиг на витамин В9

Наследствени фактори: Спина бифида се среща по-често в някои семейства. Следователно изследователите подозират, че гените играят роля. Ако в семейството вече има дете с отворен гръб, друго дете има 40% по-висок риск да се роди и със спина бифида.

Използване на някои лекарства, като валпроева киселина; това е лекарство, използвано за лечение на епилепсия

Треска в началото на бременността

Диагностика на спина бифида: така се диагностицира отворен гръб

Лекарите могат да диагностицират spina bifida aperta преди раждането на бебето като част от нормалната пренатална грижа. При ултразвуково изследване между 19-та и 22-ра седмица на бременността отвореният гръб се вижда ясно.

Пренатална диагностика

При съмнение за спина бифида диагнозата може да потвърди околоплодна течност или кръвен тест. Трябва да се открият две вещества: Алфа-1-фетопротеин (AFP) като част от така наречения троен тест (APF, свободен естриол и бета-hCG) и ацетилхолинестераза. Ако и двете стойности се увеличат, вероятността от дефект на нервната тръба е голяма. Но разследването не предлага 100 процента сигурност. Пренаталната диагноза също така не позволява никакви подробни изявления за тежестта на увреждането. Не е възможно да се предскаже точно колко сериозни ще бъдат здравословните проблеми на детето след раждането.

Диагноза след раждането

След раждането на бебето спина бифида може да бъде разпозната незабавно по видимата издатина на гърба. Съществуващите симптоми на новороденото, като парализа или нарушения на функцията на пикочния мехур, дават първоначални индикации за степента на увреждането. Необходими са обаче допълнителни изследвания, например рентгеново изследване и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР, ядрено-магнитен резонанс). Промените в малкия мозък и натрупванията на мозъчна вода в мозъчните камери също могат да бъдат открити по този начин.

В лексикона Lifeline диагнозите от А за ангиография до Z за цистоскопия са описани подробно и са разбираеми и за медицински хора.

Лекари от широк спектър от специализирани дисциплини участват в диагностицирането на спина бифида и разработването на подходящи стратегии за лечение, като неврохирурзи, педиатри и ортопеди.

Лечението на спина бифида варира в зависимост от тежестта

Spina bifida occulta обикновено не причинява никакви симптоми и не изисква лечение. Неврологични разстройства не се срещат в тази форма. При spina bifida aperta е по-различно: Вашето лечение зависи от това дали мембраните на гръбначния мозък са били изведнъж самостоятелно или гръбначния мозък и нервната тъкан също. Участието на гръбначния мозък и нервите е най-тежката форма на спина бифида и е свързано със значително неврологично увреждане. Лекарите използват сложни терапевтични мерки за лечение на увреждането на гръбначния стълб, гръбначния мозък и нервите и за облекчаване на последиците за здравето.

Хирургия преди раждането

Специализираните клиники могат да оперират спина бифида преди раждането. Гръбначният мозък и нервите са все още защитени в утробата и нямат контакт с околната среда. Рискът от сериозни инфекции може да бъде намален и нервите да бъдат пощадени. Операциите при неродени бебета обаче включват и рискове, например риск от преждевременно раждане. Поради това е важно внимателно да се претеглят предимствата и недостатъците един срещу друг.

Хирургия веднага след раждането

Ако здравето на бебето позволява, лекарите оперират спина бифида възможно най-скоро след раждането, поне в рамките на първите 48 часа. Бактериите и други микроби могат да проникнат в тялото през отвора в гръбначния стълб и да причинят сериозни инфекции. Процедурата също така намалява риска от по-нататъшно увреждане на нервите.

По време на операцията хирургът премества внимателно изпъкналите мозъчни обвивки, гръбначния мозък и нервната тъкан обратно в гръбначния канал. След това внимателно затваря раната. По-късно гръбначният мозък може да се прикрепи към мястото на хирургията чрез образуване на белези („синдром на привързания мозък“). Лекарите може да се наложи да разрешат това по-късно при втора операция.

В случай на хидроцефалия има твърде много мозъчна вода в мозъчните камери. Лекарите източват излишната течност от мозъка в коремната кухина през тръба с клапан ("шънт"); тази мярка облекчава налягането в мозъка.

Допълнителни терапии за спина бифида

В допълнение към операцията, лекарите трябва да лекуват всякакви последици от отворения гръб. Това може да се постигне, например, чрез следните терапии:

Физиотерапия при несъответствия на ставите и гръбначния стълб

коригиращи операции за изразени неправилни положения

Ортопедични помощни средства като специални обувки, шини, устройства за ходене или изправяне, които поддържат ходене и изправяне

Нарушенията на изпразването на пикочния мехур могат да бъдат лекувани с лекарства; Пациентите също могат сами да източват урина през катетър; налични са и оперативни мерки

В случай на парализа на чревните мускули и нарушения на движението на червата, полезни са масажи, супозитории или напояване на дебелото черво; диета с високо съдържание на фибри и достатъчно пиене ще поддържа изпражненията меки и ще улесни дефекацията

Курс и шансове за възстановяване при спина бифида

Ходът на spina bifida зависи решаващо от степента на малформацията. При spina bifida occulta почти няма симптоми и неврологични разстройства. Така че прогнозата е много благоприятна.

При spina bifida aperta е важно дали само кожата на гръбначния мозък (без неврологично увреждане) или гръбначния мозък и нервите са изведнъж - в последния случай могат да възникнат значителни здравословни проблеми.

Усложнения с отворен гръб

Възможните усложнения на тежката спина бифида включват:

Неадекватно обработената водна глава с повишено вътречерепно налягане може да измести мозъчната тъкан, да засегне жизненоважни области и да нанесе непоправимо увреждане на мозъка. Има опасност за живота.

Шънтът (катетър), използван за оттичане на излишната мозъчна вода, носи риск от инфекция.

Възпаление на гръбначния мозък и мозъка

неврологични оплаквания от сраствания и белези в областта на гръбначния мозък

Инфекции на пикочния мехур и бъбреците

Несъвместимост на ставите и гръбначния стълб (сколиоза, плоскостъпие)

Spina bifida: децата получават интензивно лечение

Децата с отворена спина бифида се нуждаят от интензивни медицински грижи през целия си живот. Лекари от различни дисциплини лекуват децата, особено педиатри, неврохирурзи, ортопеди и уролози. Редовните прегледи на всеки три до шест месеца са особено важни за децата, докато растат. Това е единственият начин да се идентифицират и лекуват възможни усложнения като деформации или несъосност на ранен етап.

Освен това много деца и възрастни се нуждаят от помощ в ежедневието поради физическите си ограничения. До каква степен зависи от тежестта на здравословния проблем. Важно е обаче, че мнозина все още могат да водят до голяма степен независим живот.

Предотвратяване на спина бифида: съвети за бременност

Тъй като наследствените фактори също участват в развитието на спина бифида, бъдещите майки могат да предотвратят отварянето на гърба на детето си само в ограничена степен:

Фолиева киселина преди бременност: Доказано е, че дефицитът на фолиева киселина по време на бременност е най-важният рисков фактор за спина бифида. Поради това лекарите препоръчват прием на фолиева киселина като хранителна добавка поне четири седмици преди началото на бременността. Жените също трябва да добавят фолиева киселина през първия триместър на бременността. Препоръчват се 400 микрограма на ден.

Здравословно хранене по време на бременност: Фолиевата киселина може да се доставя и с храна; тя се съдържа в пшенични зародиши, соя, домати, зеле и хлебни изделия, направени от пълнозърнесто брашно, наред с други неща. Бременните жени трябва да ядат много пресни плодове и зеленчуци, както и пълнозърнести продукти - от друга страна, по-добре е да пестите с готови продукти, бързо хранене, храни с високо съдържание на мазнини и сладкиши. По отношение на количествата, бременните жени не трябва да ядат за двама: Затлъстяването също е рисков фактор за спина бифида.

Лекарства по време на бременност: Ако редовно приемате лекарства, определено трябва да се консултирате с Вашия лекар, ако планирате бременност. Подозират се, че някои активни съставки, например валпроева киселина за епилепсия, насърчават спина бифида.