Специалистите направиха първата стъпка към лечението на вродени заболявания преди раждането на Medlife
За първи път учените са модифицирали пренаталния ген на животното, за да предотвратят летално метаболитно разстройство, като следващата стъпка е лечение на вродени заболявания на човека непосредствено преди раждането. Изследователи от Детска болница във Филаделфия и Медицинския факултет на Перелман към Университета в Пенсилвания са предложили нова концепция - инструмент с ниска токсичност, който ефективно модифицира ДНК блоковете в гените, причиняващи болести, според Sciencedaily. com.
Използвайки "CRISPR-Cas9" и "Base Editor 3" (инструменти за редактиране на гени), екипът намали нивата на холестерола на здрави мишки в утробата, като насочи ген, който е отговорен за регулирането на нивата на холестерола. Те също използваха същата техника за подобряване на чернодробната функция и предотвратяване на неонатална смърт при група мишки, заченати с мутация, която причинява фатално чернодробно заболяване, а именно наследствена тирозинемия тип 1 (HT1).
HT1 се среща при хората в детска възраст и често се лекува с лекарства и строга диета. Когато обаче лечението не работи, пациентите са изложени на риск от развитие на чернодробна недостатъчност или рак на черния дроб. Пренаталното лечение може да предотврати заболявания като HT1, но също така и други вродени нарушения.
„Нашата цел е да използваме тази концепция за лечение на сериозни заболявания, диагностицирани в началото на бременността. Понастоящем няма ефективно лечение за повечето пациенти, което да доведе до тежки усложнения при деца или дори до смърт “, казва Уилям Х. Перанто, детски хирург.
„Използвахме основно редактиране, за да спрем ефектите от генетична мутация, която причинява заболяване. Също така се заехме да използваме този метод за директно коригиране на мутацията ", каза Киран Мусунуру, ръководител на изследването, който е експерт по редактиране на гени и преди това е показал, че може да намали нивата на холестерола и мазнините. кръв.
„Основен редактор 3“ е по-безопасен от „CRISPR-Cas9“, тъй като не изрязва напълно ДНК молекулата и по този начин молекулата не остава уязвима от неочаквани грешки, както се случва, когато се използва другият инструмент, т.е. „CRISPR-Cas9“.
След раждането, изследваните мишки са имали стабилни количества чернодробни клетки, редактирани до три месеца след пренатално лечение без аномалии. В случай на мишки, страдащи от наследствена тирозинемия тип 1, специалистите използваха "Основен редактор 3", за да подобрят чернодробната си функция и да ги поддържат живи. Те също бяха по-здрави от мишки, на които се дава нитизинон, стандартното лечение за НТ1.
Специалистите са използвали това, което те наричат аденовирусни вектори, често използвани в експерименти с генна терапия. В предишни проучвания те са причинили увреждане на имунната система, така че екипът разследва алтернативни методи на приложение.
В бъдеще специалистите планират да използват тази техника за други заболявания, които засягат други органи.
„Има още много работа, която трябва да се свърши, докато в клиниките не се въведе пренатално редактиране на гени. Ние обаче сме развълнувани от потенциала на този подход за лечение на генетични заболявания на черния дроб и други органи, където терапевтичните възможности са ограничени “, заключава Уилям Х. Перанто.