SNOF хомоцистинурия
Хомоцистинурия
Определение
Theхомоцистинурия е описано в 1962 г. от Карсън и Нийл. Това е болест рядка генетика (по-малко от един през 2000 г.); което може да доведе до сериозно влошаване на клиничното състояние на пациента, ако a лечение (пиридоксин или витамин В6) и/или а диета не се изпълняват бързо.
Тази патология асоциира a ектопия на лещите (спонтанно изместване на лещите), съдови запушвания, а остеопороза и понякога неврологични промени.
Дължи се на a дефицит на ензим, цистатионин бета синтаза (CBS), което ще доведе до натрупване (трупане) в тялото на токсични продукти, които сахомоцистеин и метионин.
Генетична
Генът, който е отговорен за дефицита CBS, е на хромозома 21, в субтеломерна позиция 21q22.3.
Съществува друга форма хомоцистинурия, все още по-рядко, което се дължи на дефицит на метил-тетра-хидрофолат редуктаза (MTHFR).
Метаболизъм на хомоцистеин
CBS действие
The предаване хомоцистинурия е автозомно-рецесивен.
Тя честота сред населението е между 1/60 000 и 1/300 000 души, с различия между страните (1/50 000 в Ирландия и 1/1 000 000 в Япония). Отбелязва се, че пациентите имат ензимна активност между 0 и 10%, тези, които са подобрени от пиридоксин, запазвайки малка ензимна активност, която се увеличава с лечението.
Тук е втора метаболитна енцефалопатия по честота, след фенилкетонурия.
TheCBS ензим е 63kD тетрамер, който има места за свързване на пиридоксал фосфат. КДНК за този ензим е клониран и засегнатият сегмент съдържа 17 екзона от 20 до 25 kD. Открити са повече от 18 мутации. Няма пряка връзка между важността на мутациите и фенотипния аспект.
Дефицитът на ензима води до рязко повишаване на хомоцистинемията и следователно значително отделяне на урина, силно хомоцистинурия. Диагнозата ще бъде поставена отурина аминокиселинна електрофореза който ще намери пика на хомоцистеин и дозата на общия хомоцистин.
Електрофореза: пик на хомоцистин
Клинична
1) Увреждане на очите
Кристална ектопия е важен признак на заболяването и изключително често срещан (90% от случаите). Офталмологичният преглед разкрива две обективът се измести надолу. Всъщност лещата обикновено се държи от влакна, т.нар Zinn zonule, които го привързват към цилиарното тяло. При заболяване влакната се чупят и лещата следователно отива слез под въздействието на гравитацията, във фронталната равнина. След това рефракцията се променя редовно и детето става все повече и повече късогледство cили счупването на зонуларните влакна ще доведе до промяна във формата на лещата, която ще стане по-кълбовидна и следователно по-конвергентна. Изображението ще се формира по-нататък пред ретината, обяснявайки прогресивната късогледство. Въпреки оптичната корекция, грешното разположение на лещите ще доведе до влошено зрение, около 1/10.
Ектопията и късогледството трябва да бъдат изследвани на заболяването.
Тази ектопия може да доведе до иридодонеза (ирисът се движи с движенията на окото, сякаш е плаващ).
Стрийтън (1982) отбелязват, че зонуларните влакна са съставени от гликопротеини, които съдържат висока концентрация на цистеин, което със сигурност обяснява техните аномалии в контекста на това заболяване и последствията, кристалната ектопия.
Двете възможни усложнения са дислокация на лещата в стъкловидното тяло с рисковете от глаукома и отлепване на ретината, и предна дислокация, в предната камера, което ще даде a остра хипертония с необходимост от бърза операция. Тази операция ще бъде трудно и присъства основни рискове, както го виждаме.
Превантивно ще е необходимо да се оперират тези деца, когато екваторът на лещата е на нивото на зрителната ос.
Дислокация на лещата
Ретината понякога се представя периферни изменения (дупки или разкъсвания), които може да са отговорни за отлепването на ретината. A лазер превенцията е много трудна за постигане при тези деца, които често имат умствена изостаналост. A намеса често е необходима операция за отделяне на ретината, като винаги се внимава да се вземат всички предпазни мерки предоперативен.
Понякога може да се наблюдава глаукома; следователно вътреочното налягане трябва да се оценява редовно.
The Проф. Дъфие заключава: „А редовно наблюдение за да се избегне да бъдете уловени при извънредна ситуация, a метаболитен препарат чист и a хирургия когато е необходимо от специалисти, които са свикнали, това са трите условия за успех, във всеки случай, предпазливост по отношение на офталмологичното лечение на очните прояви на хомоцистинурия. "
2) Съдови лезии
Те са тези, които правят земно притегляне на болестта. Артериалните и венозните съдове имат тенденция да се запушват, да стават тромбоза, какво може да бъде фатално за пациента. Ние описваме церебрална тромбоза, сърдечна (инфаркт) и периферни устройства (крайници) и белодробна емболия.