SNFMI придоби хемофилия
Написано от професор Hervé Lévesque, Катедра по вътрешни болести, CHU Руан, Руан (май 2014 г.)
Какво е придобита хемофилия ?
Придобитата хемофилия е рядко ненаследствено хеморагично заболяване, причинено от наличието на антитела (автоантитела) срещу коагулационен фактор (фактор VIII), които намаляват коагулационната му активност до често много ниско ниво. Антитялото е сложен протеин, използван от имунната система за откриване и неутрализиране на агенти, разпознати като патогени по специфичен начин (микроби, вируси и др.). Когато разпознатият агент е една от съставките на собствения му организъм, ние говорим за автоантитела.
Колко хора го имат и кой може да бъде засегнат ?
Годишната честота на придобита хемофилия (брой нови случаи годишно) не е точно известна, но се оценява на един случай на 1 до 4 милиона души, нарастващ с възрастта от по-малко от 2 преди 65 години до повече от 15 случая на милион жители след 85 години.
За разлика от наследствената хемофилия, която засяга само момчетата и често се изразява в ранна детска възраст, придобитата хемофилия най-често се проявява при възрастни хора и засяга както жените, така и мъжете.
На какво се дължи ?
Етиологията на това заболяване е неясна. Половината от времето на придобита хемофилия се счита за идиопатична, тоест изолирана без свързани с нея основни състояния. Понякога може да придружава системно заболяване (ревматоиден артрит преди всичко) или автоимунно заболяване (по-специално лупус еритематозус). В по-малко от 10% от случаите се появява след раждането (т.е. в рамките на 6 месеца след раждането). При някои пациенти може да се подозира лекарствен или инфекциозен произход.
Заразно ли е ?
Придобитата хемофилия не е заразна, но понякога се появява след неспецифична антигенна стимулация (инфекциозни агенти, лекарства, операция).
Може ли да се стигне до децата ми ?
За разлика от конституционната хемофилия, рецесивно наследено заболяване, свързано с Х хромозомата (момичетата могат да предадат болестта, без да са болни, само момчетата могат да бъдат засегнати), придобитата хемофилия не е наследствена и децата никога не се постигат. Въпреки това, в редки случаи, когато заболяването се изразява по време на бременност, автоантителата, насочени срещу фактор VIII, могат да бъдат открити в продължение на няколко седмици в кръвта на детето, преди спонтанно да изчезнат.
Какви са клиничните прояви ?
Диагнозата му обикновено се поставя пред хеморагичен синдром с често внезапен и шумен външен вид без понятие за лична или семейна хеморагична история. Пациентите развиват спонтанно, обширно натъртване на бисквитки, без да допринася за това. Наред с тези обширни хематоми са възможни и по-тежки хеморагични усложнения, особено при стомашно-чревни, пикочни и интрацеребрални кръвоизливи, но по този начин епистаксис (кървене от носа) понякога е много богат.
Важното е, че клиничната експресия се различава от тази, наблюдавана при вродена хемофилия (срещаща се при момчета), където хеморагичният синдром се проявява главно от мускулни кръвоизливи и хемартроза.
Понякога картината е лека с повече или по-малко обширни спонтанни натъртвания. Те обаче не трябва да бъдат пренебрегвани, тъй като те често са първата проява на заболяване, което може по всяко време да застраши жизнената прогноза с появата на сериозни хеморагични инциденти.
Липсата на знания и рядкостта на тази патология могат да бъдат причина за прекомерно диагностично забавяне, по време на което пациентът може да бъде подложен на разследвания или на хирургични действия, които могат да бъдат в основата на големи хеморагични усложнения.
През последните години създаването на национални или международни регистри направи възможно да се предоставят по-точни сближаващи се данни по отношение на епидемиологията, клиничното представяне, свързаните с тях заболявания и хеморагичната или ятрогенната заболеваемост-смъртност и напредъка в лечението.
Каква е нейната еволюция ?
Докато спонтанните ремисии са най-често възможни, курсът без лечение се прекъсва от последователни повече или по-тежки хеморагични прояви, някои от които могат да предизвикат последствия или да доведат до смърт. Въпреки това, хеморагичната смъртност сега е ниска (по-малко от 5%) поради по-доброто познаване на заболяването, ефективното антихеморагично лечение и възможността за елиминиране на антителата чрез използване на имуносупресори.
Диагнозата
Как правите диагностика ?
Диагнозата се осигурява лесно от биологията с анализа на коагулационните тестове. Има изолирано удължаване на TCA, свързано с наличието на циркулиращ антикоагулант, демонстрирано от липсата на корекция на TCA чрез смесване на плазмата на пациента с нормална референтна плазма. Коагулантната активност на фактор VIII е значително намалена, най-често под 10%. Нивото и активността на други фактори на кръвосъсирването са нормални. Тестът "Bethesda" демонстрира специфичността на инхибитора по отношение на коагулиращия фактор VIII и дава възможност за количествено определяне на неговия титър.
Какви допълнителни изследвания са необходими ?
След като диагнозата бъде поставена чрез обикновен кръвен тест, лекарят ще търси допринасящ фактор или свързано заболяване чрез прости допълнителни морфологични или биологични изследвания (по-специално скенер).