Следователно мутацията на гена MTHFR по време на бременност е опасна

За мнозина очакването на бебе е най-щастливото време в живота им, така че целта на всеки е да го направи без усложнения. За съжаление може да има проблеми, които застрашават както плода, така и майката. Те включват мутации в общия MTHFR ген. За състоянието проф. Говори Дьорд Бласко, специалист по коагулацията.

mthfr

Бременността може да бъде много сериозно предизвикателство за организма. Освен чудесно преживяване, повишеното тегло и хормоналните промени могат да изморят жените, дори ако имат бебе по-рано.

Ролята на гена MTHFR

Ензимът MTHFR е двигател на метаболизма на фолиевата киселина и има голямо влияние върху нивата на хомоцистеин в кръвта. В нашето тяло хомоцистеинът е много важно вещество: ако циркулира в приетата „физиологична“ концентрация, няма нищо лошо, но при високи концентрации уврежда стените на кръвоносните съдове и предизвиква образуването на плака.

В допълнение към витамините В6 и В12, фолиевата киселина е необходима и за разграждането на хомоцистеина, така че ако генът MTHFR е нарушен и по този начин нарушено използването на фолиева киселина, повишените нива на хомоцистеин значително увеличават риска от тромбоза на дълбоки вени, инфаркт или удар. Все още обаче не е известно защо полиморфизмът на този ген причинява венозна тромбоза в един случай и артериална тромбоза в друг.

Често срещан проблем е мутацията на MTHFR

Детето ми ще бъде здраво?
Когато някой очаква дете, най-много, което наема, ще бъде здрав новодошъл. Особено безпокойство е, ако семейството има повтарящо се, сериозно заболяване или е родено по-рано болно дете, или жената е била засегната по някакъв начин по време на бременността си.

Въпреки че малко може да се чуе за него, точковата мутация на MTHFR C677T и A1298T е много често срещан проблем, който е особено важен по време на периода на раждане, тъй като дефицитът на фолиева киселина поради разстройството може да доведе до дефекти на нервната тръба на плода една четвърт от нарушенията на запушването на нервната тръба се дължат на мутация в MTHFR). Освен това при някои видове генни нарушения значително се увеличават шансовете за развитие на дълбока венозна тромбоза, рискът от които вече се е увеличил по време на бременност, така че проблемът крие и големи опасности за майката.