Скринингови тестове за бременност

Скрининговите тестове се състоят от тестване на здрави (или на пръв поглед здрави) хора, за да се определи възможността всеки човек да развие медицинско състояние. По време на бременност скринингът има за цел да оцени риска на всяка майка, която е разследвана, да има бременност, податлива на развитие на хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба. Скрининговите тестове за бременност не поставят диагноза, но се използват като отправна точка при извършване на по-инвазивни операции, като амниоцентеза и биопсия на кориоларни въси.

Бременните жени се подлагат на голям брой тестове през 40-те седмици от бременността. От категорията на скрининговите тестове, които помагат за откриване на вродени малформации, има три теста, на които можем да насочим вниманието си: Двоен тест, троен тест (и ако се измери допълнителен компонент, имаме работа с a Четириядрен тест) и Сух тест.

защото Синдром на Даун(тризомия 21) е едно от най-често срещаните хромозомни разстройства (у нас, на нивото на 2006 г. имаше над 35 000 души със синдром на Даун), ще споменем някои характеристики на хората, които се сблъскват с това хромозомно разстройство:

малки уши, вмъкнати отдолу; необичайно изградена уста и език, криви, нетипични зъби, които се появяват късно, плосък нос, малки петна по ириса, но които не засягат очите, къса, дебела шия с излишни мазнини и кожа, малки ръце, къси и дебели ръце и крака, малък ръст
нисък мускулен тонус
трудности при ходене
модификация на контрола на сфинктера
трудности при учене, научаване на говор, обличане, хранене
ниска продължителност на живота
са уязвими към развитието на допълнителни медицински състояния: сърдечни заболявания, дефекти на храносмилателния тракт, проблеми със зрението и слуха.

Синдром на Едуардс (или тризомия 18, деца с три деца на хромозома 18, в сравнение с нормалните две деца) засяга 1 на 5000 раждания, особено при майки на възраст над 30 години, по-често при момичета, отколкото при момчета. Той е част от същия спектър на хромозомни аномалии като синдрома на Даун, но е по-изразен, като малко бебета оцеляват повече от 1 година. Тъй като болестта е невъзможна за предотвратяване, диагнозата се поставя чрез събиране на проба от кръв или гръбначен мозък на новороденото, подложена на микроскопски анализ на хромозоми (анализът се нарича определяне на кариотипа). Симптомите са тежки:

много малка глава, с изпъкнала шия и къса шия с излишна кожа
необичайно развити уши, вмъкнати отдолу, малка уста, очи далеч
ръце, стиснати в юмруци, палци, насложени върху останалите пръсти, залепени пръсти, прекалено високи токчета
скелетни малформации
тези 5-10%, които оцеляват след 1-годишна възраст, имат тежка умствена изостаналост.

Дефекти на нервната тръба, Един от най-честите вродени дефекти включва непълно развитие на нервната тръба, която включва мозъка и гръбначния мозък. Най-често срещаните форми са спина бифида (гръбначният свод е непълен) и ананцефалия (липса на черепния свод и мозъчната кора). Други нарушения на нервната тръба включват: spina bifida occulta (покрита с кожа spina bifida), менингоцеле (непокрит, открит нерв), миеломенингоцел (директно изложен централен гръбначен канал), енцефалоцел (част от мозъка, изпъкнала през черепа).

С подходящо лечение и грижи децата, родени със спина бифида, могат да живеят задоволителен живот, за разлика от тези с ананцефалия, които поради излагане на мозък рядко оцеляват повече от няколко дни.

През целия живот децата със спина бифида могат да изпитват проблеми с липса на концентрация, координация в движенията, деформирана кост, скованост на ставите, затруднено изучаване, развитие на алергия, мускулна слабост, дори парализа на долните крайници.

След като бъдат представени най-често срещаните състояния, открити от скрининговите тестове, е време да поговорим подробно за всяко от тях: