Скринингови лабораторни тестове за първи триместър онлайн-EN
Вземат се кръвни проби от лакътна вена или кръвни капки се събират на специална хартия от върха на пръста; за измерване на дебелината на тила е необходимо специално ултразвуково устройство.
Може да ви бъде препоръчано да дойдете с пълен пикочен мехур за изследване, ако дебелината на шийката на врата се измерва с ултразвук.
Скринингът през първия триместър е комбинация от два кръвни теста и специално ултразвуково сканиране, което може да се използва за определяне на риска на бременната жена да забременее с дете със синдром на Даун (21 тризомия) или синдром на Едуардс (18 тризомия). Чрез извършване и съвместно оценяване на тестовете и приписването им на възрастта на майката, чувствителността и специфичността на филтърния тест могат да бъдат увеличени.
- Свързаният с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) е протеин, който първо се произвежда от развиващата се плацента. По време на нормална бременност протеинът се повишава в кръвта на бременната жена до раждането.
- Човешкият хориогонадотропен хормон (hCG) е хормон, който се произвежда в големи количества от плацентата по време на бременност. За скрининг през първия триместър може да се използва безплатната бета-субединица или общият hCG. И двете нива обикновено се повишават бързо в кръвта на бременна жена през първите 8-10 седмици, след това намаляват след това и се стабилизират на по-ниско ниво през останалата част от бременността.
Дебелината на шията е измерване, извършено чрез ултразвук. Изследователят измерва натрупването на течност между гръбначния стълб и кожата на шийката на бедрената кост. Това е процедура, която изисква специално обучен рентгенолог или акушер-гинеколог, правилна стойка на плода и внимателно измерване. Това не е рутинно ултразвуково сканиране и не е процедура, която се предлага във всяка болница или здравно заведение.
Ако резултатите от скрининга през първия триместър изискват допълнително обмисляне, може да се изискват други тестове като амниоцентеза (вземане на проби от амниотична течност) или вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).
Как се прави вземане на проби?
Кръв може да се вземе от вената на лакътя на бременната жена или върха на пръста. Ултразвуково измерване на дебелината на цервикалната гънка се извършва извън коремната кухина (трансбдоминално, през коремната стена) или сондата може да се вкара във влагалището (трансвагинално изследване).
Каква подготовка е необходима за теста?
Може да бъдете помолени да дойдете с пълен пикочен мехур за изследване, ако се извършват ултразвукови измервания на дебелината на сгъване.
Скринингът през първия триместър е комбинация от PAPP-A, hCG и измервания на дебелината на цервикалната гънка, които могат да се използват за оценка на шансовете бременна жена да носи дете с хромозомна аномалия като синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс. 18 тризомии). Скринингът през първия триместър е опция, която се препоръчва за скрининг на синдрома на Даун преди раждането. Допълнителните опции включват скрининг на майчиния серум от втория триместър и тестване на ДНК на плода без клетки.
Едно от предимствата на скрининга през първия триместър е, че дава възможност на бременната жена за ранен скрининг. Въпреки това, скринингът през първия триместър не може да оцени нарушение на затварянето на нервната тръба, като отворен гръбначен стълб (спина бифида). Шансовете за това могат да бъдат оценени през второто тримесечие като част от скрининга на майчиния серум (тройни и четворни скринингови тестове) или самостоятелно.
Стратегията за скрининг, която бъдещата майка може да избере, зависи от това каква техника е на разположение и кога за първи път се е обърнала към болногледача. За повече информация относно това как филтрирането през първия триместър се вписва в други опции за филтриране, вижте по-долу.
Вашият лекар ще Ви каже за 11-14. може да препоръча теста между седмиците на бременността.
Генетичният съветник или клиницист (който може да обясни значението на резултатите и да предложи варианти за проследяване) трябва да оцени резултата от скрининговия тест.
Математически изчисления от резултатите от PAPP-A, hCG и дебелината на цервикалната гънка се използват за определяне на числения риск от възможно генетично заболяване на плода. Този риск се сравнява със специфичен праг. Ако рискът е по-голям от прага (напр. Вероятност от 1 до 230 или повече), това се счита за положителен скринингов тест и бременната жена е по-вероятно да забременее с плод с хромозомна аномалия.
Важно е обаче да се отбележи, че положителните скринингови тестове нямат диагностична стойност за фетални аномалии. Въпреки че скрининговите тестове показват повишен риск, има само много малък брой бременни жени, които всъщност носят генетично ненормален плод въпреки положителния скрининг в първия триместър.
При бременности, при които плодът носи хромозомна аномалия, като допълнителна хромозома, водеща до синдром на Даун или синдром на Едуардс, стойностите на PAPP-A показват тенденция към намаляване, нивата на hCG са значително повишени и натрупването на течности в задната част на плода е по-голямо от нормално.
Въпреки че скринингът през първия триместър правилно идентифицира 85% от жените, които носят плод със синдром на Даун, и 75% от жените, които имат плод със синдром на Едуардс, нормалната бременност е около Фалшиво положителен резултат може да се получи в 5-10%.
Ако скрининговият тест е положителен, са необходими допълнителни окончателни тестове за установяване и потвърждаване на диагнозата. Това могат да бъдат диагностични тестове като вземане на проби от хорионни лобове (CVS) през първия триместър или амниоцентеза (вземане на проби от околоплодната течност) през втория триместър. Въпреки че тези тестове са много по-точни от скрининговите тестове, те включват директна намеса и следователно крият известен риск от спонтанен аборт и нараняване на плода.
Скринингът не е в състояние да открие всички фетални аномалии.
Резултатите от теста силно зависят от техниката, използвана за измерване на дебелината на гънките на врата и точността, с която е определен плода (гестационната възраст). Ако феталът (гестационната възраст) не е достатъчно точен, резултатите могат да бъдат фалшиво високи или ниски.