Скрининг за тризомия 21 и причини за синдрома на Даун
Резюме на ръководството:
Определение
Тризомия 21, наричана още Синдром на Даун, е вродено заболяване, т.е.придобито при раждане, причинено от аномалия в хромозоми. По този начин хората със синдром на Даун имат трета хромозома на 21-ва двойка. Това причинява много клинични признаци, като най-чести са хипотонията (мускулите са меки) и когнитивно забавяне, които варират от пациент на пациент. „Има толкова тризомии 21, колкото са и пациентите. Следователно симптомите не са еднакви при един човек на друг “, обяснява д-р Aimé Ravel, детски генетик и директор на консултации в института Jérôme Lejeune.
Чести са някои видове малформации: сърдечни, очни, храносмилателни или ортопедични. Но при някои пациенти малформациите могат да бъдат незабележими. Освен това признаци на тризомия 21 се променят с възрастта и след това могат да се появят усложнения. „Разпространението на болестта има тенденция да се увеличава, особено с увеличаване на продължителността на живота. Много французи си представят, че тризомията 21 ще изчезне благодарение на скрининг и лечение, но това далеч не е така “, добавя специалистът.
Фигури
Във Франция се смята, че има 2370 случая на тризомия 21 годишно, според данни от Института за надзор на общественото здраве (INVS), публикувани през 2014 г. Това го прави водеща причина за умствени увреждания от генетичен произход във Франция. Разпространението се оценява на около 27 на 10 000 бременности и 1 на 770 раждания, всички бременности взети заедно, но това варира значително в зависимост от възрастта на майката по време на бременността. По този начин, колкото по-стар е, толкова по-голям е рискът.
Честотата се оценява на 1/1500 на 20 години, 1/900 на 30 години и 1/100 на 40 години. Що се отнася до броя на пациентите със синдром на Даун във Франция, „няма национален регистър за синдрома на Даун“, обяснява лекарят. Следователно екстраполираме броя според четирите регионални регистри, които дават резултат между 60 000 и 70 000 пациенти “, посочва той. Според парижкия регистър на малформациите, публикуван през 2008 г., 85% от случаите са открити преди раждането.
Симптоми
Какви са когнитивните симптоми на синдрома на Даун ?
Средният коефициент на интелигентност на човек с Синдром на Даун е 50% от общото население. Но умствената изостаналост е различна за всеки пациент. Така че няма установени "степени" на умствена изостаналост, въпреки че при много рядката форма на "мозаечна" тризомия умствената изостаналост е по-лека. „Понякога чуваме, че има няколко нива на синдрома на Даун, но това не е вярно“, настоява д-р Равел. Той добави: „Когато измервате IQ на група хора на възраст от 4 до 50 години, винаги ще намерите хора с по-висок IQ. Jérôme Lejeune извърши проучване на разпределението на коефициентите на интелигентност при млади хора със синдром на Даун и резултатът даде крива на камбана, която напълно се наслагва върху тази на лица без синдрома на Даун. Просто медианата е 50 вместо 100 ”, уточнява генетикът.
По този начин някои хора със синдром на Даун достигат зряла възраст с добра независимост и способност да четат и пишат лесно, докато други не. Следователно методите за обучение трябва да бъдат постоянно адаптирани към пациента. Всъщност подкрепата на детето може да промени: „The качество на медицинското наблюдение, качеството на образованието, дори емоционалното качество са фактори, които трябва да се вземат предвид “, настоява специалистът. Дете с тризомия 21 може да се учи и да напредва значително, ако хората около него му дадат средства.