Скрининг за първична яйчникова недостатъчност (ген FMR1) - Invitro диагностика

Първичната яйчникова недостатъчност е загуба на нормална функция на яйчниците преди 40-годишна възраст, а именно невъзможността да се произвеждат нормални количества от хормона естроген или да се отделят редовно яйцеклетки. В резултат на това често се стига до безплодие. Първичната яйчникова недостатъчност понякога се нарича преждевременна менопауза, но двете състояния не са еднакви. Жените с първична яйчникова недостатъчност могат да имат нередовни или случайни периоди от години и все още да са бременни. Жените с преждевременна менопауза не могат да заченат дете. Възстановяването на нивата на естроген при жени с първична яйчникова недостатъчност помага да се предотвратят усложнения като остеопороза, които се появяват в резултат на намален естроген.

първична

Причини за недостатъчност на яйчниците

При жени с нормална функция на яйчниците хипофизната жлеза освобождава определени хормони по време на менструалния цикъл, което води до малък брой фоликули, съдържащи яйцеклетки. Обикновено един или два фоликула - пълни с течност торбички - узряват всеки месец. Когато фоликулът узрее, той се отваря, освобождавайки яйцеклетка. Яйцеклетката навлиза в маточната тръба, където сперматозоидите могат да я оплодят, което води до бременност. Ранната недостатъчност на яйчниците е резултат от загубата на яйцеклетки (яйцеклетки). Това може да се случи по следните причини:

Хромозомни дефекти. Някои генетични нарушения са свързани с предбрачна яйчникова недостатъчност, като синдром на мозайката на Търнър - при който жената има само една нормална Х хромозома и втора модифицирана Х хромозома - и крехък Х синдром - при която Х хромозомите са крехки и се разрушават;

Токсини. Химиотерапията и лъчетерапията са най-честите причини за индуцирана от токсини яйчникова недостатъчност. Тези терапии могат да увредят генетичния материал в клетките. Други токсини, като цигарен дим, химикали, пестициди и вируси, могат да ускорят яйчниковата недостатъчност;

В отговор на имунната система към яйчниковата тъкан (автоимунно заболяване) в тази рядка форма имунната система произвежда антитела срещу яйчниковата тъкан, увреждайки фоликулите, които съдържат яйца. Преждевременна яйчникова недостатъчност може да възникне и ако няма известни хромозомни дефекти, излагане на токсини или автоимунни заболявания. Вашият лекар може да препоръча допълнителни тестове за откриване на причината, но в повечето случаи тя остава неизвестна (идиопатична).

Рискови фактори за яйчникова недостатъчност

Факторите, които повишават риска от преждевременна яйчникова недостатъчност, включват:

  • Възраст. Рискът се увеличава на възраст между 35 и 40 години, въпреки че жените и юношите могат да развият състоянието;
  • Семейна история. Наличието на фамилна анамнеза за първична яйчникова недостатъчност увеличава риска от развитие на това разстройство;
  • Множество операции на яйчниците. Ендометриозата на яйчниците или други състояния, които изискват многократна операция на яйчниците, увеличават риска от първична яйчникова недостатъчност.

Признаците и симптомите на първична яйчникова недостатъчност са подобни на тези при преход към менопауза и са типични за естрогенния дефицит. Те включват:

  • Нередовни или отменени периоди (аменорея), които могат да присъстват години или да се развият след бременност или след спиране на противозачатъчните хапчета;
  • Затруднено зачеване;
  • Горещи вълни;
  • Нощно изпотяване;
  • Сух вирус;
  • Раздразнителност или затруднена концентрация;
  • Намалено сексуално желание.

Следните съвети са много важни, за да се предпазите от това състояние:

  • Откажете цигарите;
  • Поддържайте нормално тегло;
  • Упражнявай се редовно;
  • Яжте балансирано, като избягвате мазнини, сладкиши, алкохол и кафе.