Скрининг за наследствени метаболитни заболявания в психиатрията на възрастни
1 Скринингът за психиатрични разстройства, които са израз на общо медицинско състояние, е важен, но деликатен проблем за психиатъра. В действителност съществуването на голям брой състояния, способни да предизвикат психиатрични симптоми, като всяко от тях има много ниско разпространение, значително усложнява всяка диагностична стратегия. На практика почти 10% от пациентите могат да представят общо състояние, което може да се изрази в невроповеденчески режим (19), това разпространение ще бъде увеличено при възрастните хора.
2Сред условията, които могат да доведат до психиатрични разстройства, наследствените метаболитни нарушения (HHM) са важна причина за психични разстройства при възрастни (13). В проучване, публикувано през 1988 г., скринингът за лечимо MHM, извършен при популация от пациенти, страдащи от психоза (n = 268), позволи да се коригира диагнозата в 15 случая (13). Следователно всеки 20 пациент може да бъде обезпокоен. Честотата на остра интермитентна порфирия би била 20 пъти по-висока при популацията от субекти, страдащи от психични разстройства (35).
3 Разбира се, не всички пациенти могат да се възползват от изчерпателно тестване за диференциална диагноза и е необходима работа за идентифициране на предупредителни признаци. По този начин обстоятелствата на диагнозата MHM често са свързани с атипичен симптом (понякога много дискретен), добавен към психични разстройства. Например кататонията би била показателен симптом (11). Психиатричните признаци могат да останат изолирани в продължение на години, преди да се появят други по-специфични органични признаци, което обяснява значението на ранното откриване.
Затова нашият преглед предлага да започнем от психиатрично клинично наблюдение, за да разгледаме диференциалната метаболитна диагноза. Всички MHM, които ще обсъдим тук, могат да се възползват от специфични грижи в център за препоръки, съчетаващи медикаментозно лечение (вероятно диета), както и генетични консултации за семейството.
5 Колкото по-рано е поставена диагнозата, толкова по-ефективно е лечението, тъй като стадийът на „психични разстройства“ понякога настъпва години преди понякога необратимите метаболитни и соматични усложнения. Ето защо изглежда важно да се повиши осведомеността сред екипите за психиатрични грижи (18; 36) и да се развие сътрудничество между психиатри, невролози, метаболити и генетици в настоящата клинична практика. Връзката между MHM и психиатричните симптоми вероятно е подценена и отваря перспективата за нов тип клинично първо.
6 На етапа на психиатричните продроми подходящото управление на ММ може напълно да промени траекторията на пациента. Ако обаче симптоматиката възниква извън каквато и да е лична или фамилна метаболитна история и това е единичен случай, диагностичният процес е много сложен. В допълнение, добре описаното съществуване на незначителни неврологични признаци при пациенти с психични разстройства, в допълнение към ефекта от антипсихотичните лечения, усложнява идентифицирането на това, което може да има метаболитен произход.
7 Системният скрининг може да бъде привлекателен, но не изглежда осъществим, особено защото биологичната оценка, класически предложена за скрининг на MHM, може да се окаже недействаща (нито чувствителна, нито специфична) при популация от субекти, страдащи от психични разстройства (8). Тези данни могат лесно да бъдат обяснени със съществуването на много объркващи фактори: психотропно лечение, основен заседнал начин на живот, нарушена диета, консумация на токсични вещества ...
Поради това скринингът за MHM изисква специализирани съвети и съществуват референтни центрове, специално посветени на тези условия. След като бъде направено това наблюдение, остава важно да се сенсибилизират психиатрите, от една страна, и от друга страна да се насърчи мултидисциплинарността в областта на психичното здраве, за да може да се извърши диагностичният процес.
9 В настоящата практика управлението на психотични разстройства винаги трябва да бъде придружено от параклинични изследвания, но наличието на някои "нетипични" симптоми при изследване изисква специална бдителност. Bonnot & Cohen (5) са предложили при шизофрения, че симптомите от първи ред са от съществено значение за диагнозата MHM, когато са свързани със симптоми от втори ред. Този алгоритъм може дори да се приложи при всяко нетипично психично разстройство (14). В този случай параклиничната оценка може да бъде предложена, както следва [1] (14):
10 Резистентността към лечението и дори влошаването на нарушенията също е от решаващо значение. Изправен пред наличието на атипични симптоми при възрастни, може да бъде предложен диагностичен алгоритъм, започвайки от диагнозата разстройство на настроението, шизофрения или модификация на личността, за да позволи на психиатъра да идентифицира лечима MHM.
11 В тази група са включени аномалии на цикъла на урея и порфирии. Тези състояния често имат объркваща нотка (понякога погрешно идентифицирана и считана за остро психотично разстройство) и в някои случаи възприемат ритмичност, която предизвиква объркване с биполярно разстройство. Болестта на Уилсън също може да се окаже разстройство на настроението, главно от депресивна страна.
12 Нарушения на урейния цикъл. Цикълът на уреята е метаболитният път на черния дроб, който превръща амоняка в урея с елиминиране на излишния азот от ендогенен или екзогенен произход. Нарушения на урейния цикъл могат да се появят на всяка възраст (разпространение: 1/10 000). Има форми с късно начало, които се откриват при юноши или млади възрастни, почти винаги придружени от главоболие и/или стомашно-чревни симптоми (гадене, повръщане). Когато начинът на разкриване е психиатричен, това предполага атипичен депресивен синдром с объркване и поведенчески нарушения (3); наличието на асоциирани халюцинации също понякога предполага шизофрения (17). Историята понякога открива отключващ фактор (прием на кортикостероиди, валпроат и др.) И внезапна промяна в диетата на пациента също може да бъде показателна. Тази диагноза трябва да се търси систематично, когато психичните разстройства се появят след раждането. Биологичен скрининг може да се предложи на пациента чрез тестване за амоняк, което е прост, рутинен тест. Молекулярното потвърждение може да се използва за диагностициране на нарушения на цикъла на урея. Лечението се основава на диета с ограничение на протеините.
14 Болест на Уилсън. Болестта на Уилсън е резултат от мутации в гена ATP7B (хромозома 13). Разпространението на болестта е 1/30 000, а предаването е автозомно-рецесивно. Претоварването с мед, което характеризира болестта, неумолимо води до чернодробна и неврологична дегенерация. Симптомите се появяват в по-голямата част от случаите при преадолесценти, юноши и млади възрастни и могат да останат изолирани в продължение на няколко месеца или години (38). Рядките пациенти са показали първите признаци след 50 години. Психиатричните симптоми предхождат появата на неврологични и/или чернодробни нарушения в повече от 50% от случаите (и в 20% от случаите преди неврологично засягане). Когато описва болестта, която носи неговото име, Уилсън дори описва „психиатричната форма“ заедно с чернодробната и неврологичната форми. Смята се, че болестта на Уилсън има положителна корелация с биполярно разстройство в голямо кохортно проучване (7).