Скрининг на новородени метаболитни заболявания - InforMed медицински и портал за начина на живот Скрининг на новородени

При новородени могат да бъдат изследвани много заболявания, които понякога могат да доведат до сериозни състояния по-късно, но могат да бъдат лекувани с подходяща диета или лекарства. На много места използват т.нар. тандемна мас спектрометрия, която може да се използва за скрининг на повече от 20 заболявания.

Фенилектонурията (PKU) е метаболитно заболяване, при което липсва ензим, който разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. Ако такива новородени се поставят незабавно на специална диета, мозъчното увреждане, което е страдало от пациенти, родени с ПКУ в миналото, може да бъде избегнато. Честота: 1 на 10-25 хиляди.

заболявания

Вродената недостатъчност на щитовидната жлеза забавя растежа и развитието на мозъка. Честота: 1 на 4 хиляди.

Галактоземията също има ензимен дефицит и се лекува чрез избягване на мляко (включително кърма). Честота: 1 на 60-80 хиляди.

Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване на червените кръвни клетки, което може да увреди жизненоважни органи, белите дробове и бъбреците и в краен случай да причини смърт. Такива деца са особено податливи на някои бактериални инфекции, пневмония и енцефалит. Засяга главно афроамериканците, с честота 1 на 500 и 1 на 1000-1400 при испанците.