Скоро възможно възстановяване на сърповидно-клетъчни заболявания Препоръчани - Дестинация Santé

Засягайки едно дете на 1900 раждания, сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, което се проявява по-специално като анемия, болезнени атаки и повишен риск от инфекции. Текущите лечения са увеличили продължителността на живота на пациентите, но действието им остава ограничено.

Наричана още сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, засягащо хемоглобина на червените кръвни клетки. Този протеин, от съществено значение за дихателната функция, позволява транспортирането на кислород в тялото ни. Той също така участва в елиминирането на въглеродния диоксид. При пациентите това е ненормално. Това причинява деформация на червените кръвни клетки, недостатъчно снабдени с кислород. След това те приемат формата на сърпове, вместо да са двойно вдлъбнати.

„Във Франция през 2013 г. са родени 441 деца със сърповидно-клетъчна болест, т.е. разпространение на едно засегнато дете на 1900 раждания“, припомня INSERM. Което го прави най-често срещаното генетично заболяване във Франция. Това разпространение обаче е много по-високо в отвъдморските департаменти (1 на 419) и в Парижкия регион (1 на 874). Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия може да бъде установена чрез кръвна намазка: сърповидните червени кръвни клетки всъщност лесно се наблюдават под микроскоп. „Генетичните тестове, разкриващи наличието на мутирал ген, отговорен за болестта, се използват за разрешаване на някои по-сложни случаи. "

Деактивираща болест

Основните симптоми на сърповидно-клетъчната анемия са хронична анемия - често първият признак на заболяването -, болезнени вазо-оклузивни кризи и повишена податливост към инфекции. Тези симптоми обаче се различават много при пациентите и интензивността им се променя с годините.

---