Ситостеролемия
Съдържание
- 1 патология
- 2 Клинична картина
- 3 епидемиология
- 4 терапия
- 5 прогноза
- 6 История на изследванията
- 7 литература
- 8 уеб връзки
- 9 доказателства
патология
Само малка част от растителните стероли (фитостероли), консумирани с храната, се абсорбират в храносмилателния тракт. Обикновено тези фитостероли, включително ситостерол, стигмастерол и кампестерол, се доставят чрез ABC транспортери ABCG5 и ABCG8 до голяма степен се екскретира обратно в чревния лумен. Този механизъм ограничава абсорбцията на екзогенни фитостероли от червата. Малкото количество фитостероли, което попада в кръвта, се елиминира от черния дроб.
Чрез автозомно-рецесивни наследствени мутации в гените, кодиращи ABC транспортера, екскрецията на фитостероли от лигавичните клетки в чревния лумен се намалява. По неизвестна причина отделянето на фитостероли от черния дроб се намалява, както и биосинтезата на холестерола. Нивото на ситостеролите в кръвната плазма рязко се повишава поради нарушението на елиминирането и насърчава ранната артериосклероза.
Клинична картина
Като част от нарушението на липидния метаболизъм, мазнините се отлагат в кожата и сухожилията (ксантоми). Могат да се появят и болки в ставите, артрит и ангина пекторис.
Епидемиология
Ситостеролемията е рядко заболяване (сирачно заболяване). До момента (към ноември 2011 г.) са описани 40 случая. Броят на засегнатите хора вероятно ще бъде по-голям, особено след като клиничната картина може да бъде погрешно диагностицирана като хиперлипидемия.
терапия
Лечението с езетимиб понижава нивата на фитостерола. Активната съставка е одобрена за това показание в САЩ от 2002 г. Може да се посочи ограничителна диета със силно намален прием на фитостероли.
прогноза
Хората със ситостеролемия са изложени на значително по-висок риск от преждевременна смърт в резултат на коронарна артериална болест (ИБС) като сърдечен удар.
История на изследванията
За първи път болестта е описана през 1974г.
Преди заболяването се наричаше поради наличната макротромбоцитопения Средиземноморска макротромбоцитопения.
литература
- К. Цубакио-Ямамото, М. Нишида, Ю. Накагава-Тояма, Д. Масуда, Т. Охама, С. Ямашита: Текуща терапия за пациенти със ситостеролемия - ефект на езетимиб върху метаболизма на растителните стероли. В: Вестник за атеросклероза и тромбоза. Том 17, номер 9, септември 2010 г., стр. 891-900, ISSN1880-3873. PMID 20543520. (Преглед).
- S. E. Hazard, S. B. Patel: Стеролини ABCG5 и ABCG8: регулатори на хранителните стерили в цялото тяло. В: Архивът на Пфлюгер - Европейско списание за физиология. Том 453, номер 5, февруари 2007 г., стр. 745-752, ISSN0031-6768. doi: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (безплатен пълен текст). (Преглед).
- K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: Натрупване на хранителен холестерол в ситостеролемия, причинено от мутации в съседни ABC транспортери. В: Наука. Том 290, номер 5497, декември 2000 г., стр. 1771-1775, ISSN0036-8075. PMID 11099417.
Уеб връзки
- Ситостеролемия. В: Орфанет (База данни за редки заболявания).
- Робърт Д. Щайнер: Ситостеролемия. В: Medcape. (Английски)
| Е78.5 | Хиперлипидемия, неуточнена |
| ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2019) | |
The Ситостеролемия е рядко вродено нарушение на липидния метаболизъм, при което фитостеролите се натрупват в различни тъкани на тялото. Болестта е едно от редките заболявания (сираци).