Синтез на поликистозна бъбречна болест (PKD); Новини-Медицински

Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.

болест

Поликистозната бъбречна болест (ПКБ) е наследствено състояние, при което бъбреците развиват множество кисти. Това води до разширяване на бъбреците, деформация на нормалната структура на бъбреците и функционално увреждане.

Резултатът може да бъде хронично бъбречно заболяване, прогресиращо до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD), изискващо диализа или бъбречна трансплантация.

Засяга както пола, така и всички етнически групи, но води до хронично бъбречно заболяване при мъжете и при жените, които са имали три или повече бременности и които имат високо кръвно налягане.

Симптоми

PKD често се проявява с болка в гърба и отстрани на гръдния кош и главоболие, докато понякога има хематурия. При автозомно-рецесивна ПКД увеличените бъбреци, дихателният дистрес и недостатъчността на растежа при кърмачета могат да проявят симптоми.

Честота на ПКД

PKD може да бъде автозомно доминиращ или рецесивен. Автозомно доминиращият PKD се среща при до един на всеки 400 души, но автозомно рецесивният тип се среща при един на 20 000 - 40 000 души.

Усложнения на ПКД

  • Болка в гърба или отстрани
  • Хронично бъбречно заболяване
  • Чести инфекции на пикочните пътища
  • Бъбречна недостатъчност
  • Хипертония
  • Кисти на черния дроб и панкреаса
  • Анормални сърдечни клапи
  • Аневризми на мозъка и сърцето
  • Чревен дивертикул
  • Хематурия
  • Камъни в бъбреците
  • Спиране на дишането, неуспех в растежа и чернодробна дисфункция в детска възраст, при автозомно-рецесивен тип

Защо възниква ПКД ?

PKD е резултат от аномалия в гена, която обикновено присъства в родителя и се предава на потомството. Установено е, че най-малко три мутации са свързани с PKD, две от които са открити в автозомно доминантния тип.

Най-честата форма на PKD е автозомно доминиращият тип. Обикновено започва между 30 и 50 години, но симптомите започват едва когато кистите достигнат размер от 0,5 cm или повече. В рецесивната форма кистите се образуват в детска възраст или дори вътреутробно.

Диагностика и лечение

PKD се диагностицира въз основа на образни тестове и скрининг. Представянето на бъбреците включва ултразвук, CT сканиране или ЯМР. Ултразвукът, който показва две или повече кисти преди 30-годишна възраст, например в комбинация с фамилна анамнеза за PKD, може да доведе до диагностициране на състоянието.