Синдромът на KDV
Синдромът KDV, известен преди като 17q21.31 синдром на микроделеция rarechromo.org
Какво трябва да се случи след диагностициране? Ако някой е диагностициран със синдром на ХПК, се препоръчва да се извършат редица други подходящи тестове. Тези тестове показват дали някой има различни характеристики на синдрома и тежестта им. Тестовете включват: оценка на развитието, консумацията на храна, речта и слуха, ултразвук на бъбреците и сърдечно сканиране. Ако главата на детето е необичайно малка (микроцефалия) и/или има припадъци, се препоръчва мозъчен преглед с помощта на CT/MRI. При съмнение за гърчове трябва да се направи ЕЕГ (електроенцефалограма/запис на електрическа активност в мозъка) и да се насочи към невролог. Ако детето е особено младо за възрастта си, препоръчително е да се изследва за дефицит на растежен хормон. 5 години 8 години 9 години 3 години 4
Една от причините е, че възрастните хора със синдрома може никога да нямат нов генетичен тест и по този начин да останат недиагностицирани. Друга причина е, че възрастните с обучителни затруднения са по-малко склонни да имат деца, отколкото възрастните без обучителни затруднения. Все още не знаем дали синдромът на Koolen de Vries влияе върху плодовитостта. По време на публикуването на тази информационна брошура най-старият уникален член със синдром на Koolen de Vries беше на 25 години. Най-старият известен човек с този синдром е възрастен на тридесет години, но със сигурност има по-възрастни хора, които все още не са диагностицирани. 18 години 11