Синдром на Уилямс-Беурен → Сега прочетете повече за дружелюбието като генетичен дефект

Какво е синдром на Уилямс-Беурен?

Синдромът на Уилямс-Беурен, често наричан WBS или WS след кратката си форма на синдром на Уилямс, е рядка генетична аномалия. За първи път е описан през 60-те години от лекарите Джон Киприан Фипс Уилямс и Алоис Дж. Беурен независимо. Смята се, че само едно на 10 000-50 000 деца се ражда с този дефект. Често остава неоткрит от години и често се диагностицира едва в края на юношеството.

сега

Какви са симптомите на WBS?

Ефектите на синдрома на Уилямс-Беурен се различават по тежест сред засегнатите. Те влияят на външния вид, физическите проблеми, личностното развитие и характера.

  • Външен вид: Много страдащи със симптом на Уилямс-Беурен имат ангелско лице. В миналото засегнатите деца също са били наричани деца на елфи или таласъми. Те често имат пълни бузи, широка уста с пълни устни и плосък, разтегнат мост на носа. Зъбите им обаче често са по-малки и шахматни. Често срещано е и присвиването на очи. Като цяло главата обикновено е по-малка от тази на другите хора.
  • Тяло: Хората с WBS обикновено са по-малки от връстниците си и растежът може да бъде забавен по време на бременност. Преди всичко обаче често се появява сърдечен дефект: около 90 процента са засегнати. Белите дробове и бъбреците също често са засегнати и много от тях страдат от високо кръвно налягане. Има и двигателни проблеми.

  • Личностно развитие: Хората, засегнати от синдрома на Уилямс-Беурен, обикновено имат по-нисък коефициент на интелигентност от своите ближни и се считат за умствено увредени. Като правило те се развиват по-бавно, учат се да ходят по-късно или често не стават сухи, докато не са в началното училище. Пространственото възприятие им създава особени трудности, което затруднява обучението по писане и аритметика. От друга страна, засегнатите от WBS често могат да четат рано, тъй като могат да обработват добре отделни визуални сигнали като писма. Същото важи и за лица, които можете бързо да разпознаете. Чувството за слух също обикновено е над средното, някои дори имат перфектна височина. Поради това много от засегнатите са изключително чувствителни към шума
  • Характер: Хората със синдром на Williams-Beuren се считат за свръхсоциални. Това означава, че са изключително приятелски настроени, любопитни и общителни. Въпреки късното си езиково развитие, мнозина имат много голям речник, с който могат да разкажат много и цветен. Често им липсва необходимото разстояние, което другите възприемат като натрапчиво. Той също крие опасности, например ако засегнатите деца отидат със странни възрастни. От друга страна, засегнатите обикновено са много съпричастни и полезни. Недостатъкът е, че мнозина често са много притеснени и развиват депресивни настроения и дори фобии.

Какви терапии има за синдрома на Уилямс-Беурен?

Тъй като синдромът на Williams-Beuren не е класическо заболяване, а по-скоро вродено, няма причинно-следствена терапия. Животът на засегнатите обаче може да се подобри чрез индивидуални мерки. Мнозина получават медицинска помощ срещу последиците от сърдечния дефект, а също е възможна и операция.

Зрителните дефекти и кривогледството могат да бъдат лекувани от офталмолог, кривото положение на зъбите е случай за зъболекаря. Важно е обаче да има образователна и терапевтична подкрепа, например за насърчаване на развитието на обучението и облекчаване на двигателните проблеми чрез спорт или музика. Педиатър знае адресите на подходящи точки за контакт. Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. също предлага помощ.

Откъде идва синдромът на Уилямс-Беурен?

Зад синдрома има спонтанен генетичен дефект. Това води до загуба на гени на хромозома 7, включително ген, който участва в производството на еластин. Този протеин оказва влияние върху съединителната тъкан и по този начин върху кръвообращението. Тъй като генетичният дефект възниква спонтанно, родителите без случай на WBS в собственото си семейство могат да раждат дете със синдром на Уилям Беурен. Но това е и наследствено: при всеки втори случай страдащите от WBS предават генетичната грешка на своето потомство.