Синдром на Търнър
Майката на 15-годишен пациент със синдром на Търнър, загрижена за здравето на дъщеря си, дойде за консултация. Момичето е ниско и слабо развито. Те биха искали да знаят дали има някакво хормонално лечение, което може да подобри състоянието.
Разпространението на синдрома на Търнър е 1 на 2500 новородени момичета. В действителност обаче само около половината от пациентите имат 45, X кариотип. В 10% се открива изохромозома, обикновено по дългото рамо на Х хромозомата - 46, X, т.е. Останалите се характеризират с мозайка. За да се диагностицира мозайката, трябва да се проверят около 100 клетки. В някои случаи диагностиката на мозаицизма при изследването на периферните лимфоцити е трудна. След това се прави биопсия на кожата и се извършва кариотипиране на фибробластите.
Типичните клинични признаци на синдрома на Търнър са представени в табл. 29-1. Затлъстяването, инсулиновата резистентност и хипертония, катаракта, сколиоза, възпалителни заболявания на червата, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, образуване на келоидни белези също са включени в картината на заболяването.
Ниският ръст и яйчниковата недостатъчност са постоянни признаци на синдрома на Търнър. Всеки трети случай се диагностицира в детска или ранна юношеска възраст поради нисък ръст. Някои от фоликулите в яйчниците се дегенерират, започвайки от средата на вътрематочното развитие, през по-късния живот. Спонтанна обида бременност се среща рядко, само при момичета с мозаечен генотип 46, XX или 47, XXX, или при момичета с дистална делеция на Х хромозомата. В някои случаи ендокринната функция е на ниво, достатъчно за да започне образуването на млечни жлези и други вторични полови белези. Около 40% от момичетата с нелекуван синдром на Търнър спонтанно имат първата менструация. В почти всички случаи обаче се развива пълна яйчникова недостатъчност. Вроден лимфедем се проявява с оток четки ръце и крака; локусът, отговорен за развитието на тази черта, е разположен на късото рамо на Х хромозомата. Тази характеристика позволява диагностицирането на синдрома на Търнър в пренаталния или ранния неонатален период.
Характерните скелетни прояви на синдрома включват широк гръден кош, често описван като щитовиден гръден кош, поради широко раздалечени, понякога обърнати зърна. Освен това се отбелязва валгусна деформация на лакътните стави и криловидни гънки на шията. Малката долна челюст се причинява от хипоплазия на долночелюстната кост. И другите имат значение вродени дефекти - аномалии в развитието на бъбреците и сърцето. Най-честите отклонения в развитието на бъбреците, но те често са асимптоматични; възникват проблеми с хидронефроза и инфекции на пикочните пътища. Най-честата патология е подковообразен бъбрек или удвояване на отделителната система.