Синдром на тригонцефапия на Opitz, EUROLAB, вродени малформации (човешка тератология)

Най-постоянният симптом на синдрома е тригоноцефалията, отбелязан при всички пациенти. Черепната обиколка често е под нормата, но има и наблюдения на синдром без микроцефалия. Носният мост обикновено е сплескан, често с бразда. Характеризира се с епикант, монголоиден разрез на палпебралните пукнатини, страбизъм. Постоянно се отбелязват аномалии във формата и положението на ушите: те са разположени ниско, завъртени отзад, понякога с недостатъчно релефен модел на къдрици. Косата е рядка, често описва къдрица в челото. Небцето е високо, цепнато, алвеоларните израстъци са хипертрофирани, понякога има множество връзки между устните и алвеоларните израстъци на челюстите. Деца на 1-годишна възраст имат постоянна микрохия. Шията е широка и къса. Повишена е еластичността на кожата, лесно се сгъва. От аномалиите на крайниците най-характерни са дислокации или дисплазии на ставите, тазобедрената става или коляното. Полидактилия се наблюдава само при 4 пациенти. По-често се отбелязват относителна брахидактилия, гънки с четири пръста на дланите (или сближаване на гънките с 3 и 5 пръста), равностойно положение на краката.

Други аномалии включват хемангиоми и дистално положение на зърната, които се отбелязват при% от пациентите.

---