Синдром на Смит-Лемли-Опиц - ДНК диагностика - Център за молекулярна генетика
OMIM 270400
Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси
Синдром на Смит-Лемли-Опиц (SLOS) Е вродено заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на стерола с характерни малформации и дисморфии. Типични симптоми са ниско тегло и дължина при раждане (100%), микроцефалия с различни деформации на черепа, тясно чело, деформирани и ниски предсърдия, птоза, епикантус, кривогледство, къс нос с широк връх и отворени ноздри (100%), дълъг филтър, микрогнатия и широк алвеоларен ръб на горната челюст (100%), цепнатина на небцето. Също така се забелязват синдактилия на II-III крака, постаксиална полидактилия на ръцете и краката, понякога скъсяване на първите пръсти, клишопие, изкълчване на тазобедрената става, клинодактилия, флексорно положение на пръстите, напречна палмарна гънка, дистален трирадиус и увеличаване на броя на билото на пръстите. Характерни са също хипоспадия и крипторхизъм, хипертрофия на клитора. Има вродени сърдечни дефекти, бъбречни аномалии (поликистоза, хидронефроза, удвояване на таза, аномалии на уретерите), аномалии на белодробна лобулация, пилорна стеноза, ингвинални хернии, хипоплазия на тимуса. Всички пациенти са с умствена изостаналост.
Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Честота на възникване SLOS - 1:20 000.