Синдром на Смит-Лемли-Опиц - Детски лекар - сайт за педиатри, стажанти, студенти по медицина

Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от Русия, Украйна! Детски легла, статии, лекции по педиатрия, бележки, книги по медицина!

Синдром на Смит-Лемли-Опиц

Описан сравнително наскоро, през 1964 г. от Смит, Лемли и Опиц, синдромът, който носи техните имена оттогава, е комбинация от множество дисморфии с неуспех в растежа и енцефалопатия.

Етиопатогенеза на синдрома на Smith-Lemli-Opitz.

Етиопатогенезата не е напълно изяснена, но към момента е известно, че този синдром се наследява чрез трансфер на мутирал ген по автозомно-рецесивен начин.

Синдромът е свързан с нарушение на производството на холестерол поради нарушение на неговия синтез от холестерол при липса на ензима 7-дехидрохолестерол редуктаза.

Честота на синдрома на Смит-Лемли-Опиц.

Синдромът се диагностицира най-често при кърмачета, рядко при юноши или възрастни.

Проявата на болестта се среща при 1 на 20 000-40 000 хиляди новородени, представителите на кавказката раса са по-склонни да страдат от този синдром.

Симптоматология на синдрома на Smith-Lemli-Opitz.

Нанизмът - поради забавеното развитие на растежа, който очевидно започва във вътрематочния живот.
Енцефалопатия, проявяваща се с хипотония на мускулите, скелета, забавено ходене и умствено развитие.
Множествени дисморфии:

изпъкнало чело;
незатваряне на твърдото и мекото небце;
малък нос, сплескан;
ниско поставени уши;

крипторхизъм;
хипоспадия;
псевдохермафродитизъм (хипертрофия на клитора);

от страна на вътрешните органи:

вродени сърдечни дефекти;
бъбречни аномалии;
от стомашно-чревния тракт (пилорна стеноза);
аномалии на белодробната лобулация.

Диагностика на синдрома на Смит-Лемли-Опиц.

1. ДНК диагностика чрез генно секвениране.

2. Повишени нива на 7-дехидрохолестерол в кръвта.

Лечение на синдром на Smith-Lemli-Opitz.

Въпреки ранната диагноза, няма друга възможност за лечение, освен попълване на нуждите от холестерол в организма изкуствено или естествено (диета с холестерол).

Свързани медицински статии

Синдром на Патау Синдромът, описан през 1960 г. от Патау и Смит, е известен оттогава на много други [...]
Неонатална жълтеница поради вродена непоносимост към фруктоза Лекция по неонатология в Първа болница № 1. Вродени [...]
Синдром на Noonan Въз основа на 11 проучени случая, A. Noonan, заедно с друг учен, описан през 1962 г. [...]