Синдром на Шварц-Бартър - причини, симптоми и лечение
The Синдром на Шварц-Бартър е ендокринно разстройство, което е свързано с повишено освобождаване на антидиуретичния хормон (ADH). Това означава, че през бъбреците се отделя твърде малко течност. Урината е недостатъчно разредена.
Съдържание
Какво е синдром на Шварц-Бартър?
The Синдром на Шварц-Бартър е също като Синдром на неадекватна секреция на ADH или кратко като SIADH известни. Това е нарушение на регулирането на осмозата. Тази неизправност се основава на повишено производство и освобождаване на хормона ADH, който е известен също като вазопресин.
Синдромът на Шварц-Бартър често се бърка със синдрома на Бартър. Това обаче е заболяване на бъбречните тубули, което няма нищо общо със същинския синдром на Шварц-Бартър.
причини
Дребноклетъчният рак на белия дроб е тумор, произвеждащ хормони. В случай на синдром на Schwartz-Bartter, раковите клетки произвеждат ADH. Рядко се откриват други причини за синдрома. Една от възможните причини е отделянето на хипофизарния контрол на ADH чрез физиологични стимули. Такива стимули могат да бъдат резултат от инсулти, мозъчни инфекции или травматични мозъчни наранявания.
Синдромът на Schwartz-Bartter се наблюдава и след тежки изгаряния, пневмония или туберкулоза. Освен това може да се наблюдава като страничен ефект при прием на трициклични антидепресанти, инхибитори на обратното поемане на серотонин, невролептици, цитостатици или антиаритмици. Това също така показва, че почти всички пациенти изпитват временно повишено освобождаване на ADH след операция.
Симптоми, заболявания и признаци
В някои случаи синдромът на Шварц-Бартър може да бъде напълно асимптоматичен. Често се появяват неспецифични симптоми като гадене, повръщане, главоболие и загуба на апетит. ADH осигурява повишено възстановяване на водата в бъбреците. Това намалява отделянето на вода. Това състояние е известно като хипотоничен симптом на хиперхидратация.
Задържаната вода разрежда кръвта, така че концентрацията на електролити се променя. Налице е намаляване на нивата на натрий, калий и фосфат в кръвта. Резултатът е метаболитна хипохлоремична алкалоза. Тежестта на симптомите зависи от разреждането на натрия. В допълнение към гореспоменатите неспецифични симптоми могат да настъпят и промени в личността.
Пациентите са раздразнителни или летаргични. Изглеждате объркани. Могат да възникнат нарушения в съзнанието до делириум или кома. В допълнение към мускулната слабост и мускулни спазми могат да се появят и епилептични припадъци или бързи неволни мускулни движения, така наречения миоклонус. Неврологичните рефлекси са повишени или отслабени.
Задържането на вода е ограничено до три до четири литра. Въпреки че това има драстичен ефект върху концентрацията на електролит в кръвта, не се забелязва задържане на вода (оток).
Диагноза и ход на заболяването
При съмнение за синдром на Schwartz-Bartter се провеждат различни лабораторни изследвания. Хипонатриемия с концентрация на натрий под 135 mmol/l е особено забележима. Осмолалността на серума е намалена като цяло. Тя е под 270 мосмола/кг. Поради увеличеното количество вода в съдовата система се увеличава централното венозно налягане (CVP).
Централното венозно налягане (CVP) е кръвното налягане в дясното предсърдие и в горната куха вена (горната куха вена). Измерва се инвазивно чрез централен венозен катетър (CVC) и се определя с манометър. Оток или асцит не са очевидни. Вместо това се забелязва малък обем урина. Молалността на урината и специфичното тегло на урината се увеличават неадекватно. Концентрацията на натрий също е твърде висока при стойности над 20 mmol на литър.
Определянето на нивото на ADH в кръвта не се оказа полезно. При синдрома на Schwartz-Bartter стойностите могат да бъдат или повишени, или нормални. Следователно повишеното ниво на ADH в кръвта не е необходим критерий за диагностициране на синдрома на Schwartz-Bartter. Въз основа на стойностите на осмоларността и количеството на урината, синдромът на Schwartz-Bartter може да бъде разграничен от други нарушения на концентрацията на урина, като диабет insipidus centralis или диабет insipidus renalis.
Усложнения
Синдромът на Schwartz-Bartter не трябва да води до симптоми или усложнения във всеки случай. В някои редки случаи синдромът е напълно без симптоми. В останалите случаи обаче засегнатите страдат от силно главоболие и продължават да страдат от загуба на апетит. Има загуба на тегло и често дехидратация.
Повръщане или гадене също могат да възникнат поради болест и да имат много негативен ефект върху ежедневието на засегнатото лице. Повечето пациенти също страдат от промяна в личността, която може да доведе до психологически оплаквания или до депресия и социални затруднения. Нарушенията на съзнанието също могат да доведат до кома или делирий.
Това често води до епилептични припадъци, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт на засегнатото лице. Рефлексите на пациента също са значително отслабени поради синдрома на Шварц-Бартър. Лечението на синдрома на Schwartz-Bartter обикновено е симптоматично.
Засегнатите трябва да вземат разтвор, който балансира електролитния баланс. Останалите оплаквания се лекуват с лекарства. По принцип не може да се предвиди дали продължителността на живота на пациента ще бъде намалена.
Можете да намерите лекарствата си тук
Кога трябва да отидете на лекар?
При синдрома на Шварц-Бартър посещението на лекар определено е необходимо. Това заболяване не може да се излекува и симптомите обикновено се влошават, ако не се започне лечение. Ранната диагноза с ранно лечение има много положителен ефект върху хода на заболяването и може да предотврати допълнителни усложнения. В случай на синдром на Schwartz-Bartter, трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от силно главоболие, което също е свързано с гадене и повръщане.
В много случаи внезапната загуба на апетит може също да показва синдром на Шварц-Бартър и също трябва да бъде прегледана от лекар. Повечето от засегнатите също показват промени в личността си или тежки нарушения на съзнанието, които също могат да доведат до загуба на съзнание. Епилептичните припадъци също могат да показват синдром на Schwartz-Bartter.
Първо и най-важно, общопрактикуващ лекар може да бъде видян със синдром на Schwartz-Bartter. По-нататъшното лечение обикновено се провежда от специалист, въпреки че по-нататъшният курс не може да бъде универсално предвиден.
Лечение и терапия
Терапията зависи от една страна от клиничните симптоми и от друга страна от причината за синдрома на Шварц-Бартър. Ако диагнозата е асимптоматична случайна находка, ограничение на количеството напитка може да бъде достатъчна терапия. Ако обаче се появят неврологични симптоми, трябва да се осигури медицинско лечение. По правило се извършват бавни инфузии с хипертоничен (10 процента) или изотоничен (0,9 процента) физиологичен разтвор.
Това трябва да компенсира недостига на натрий. Концентрацията на натрий в кръвта трябва да се повишава само бавно. Повишаването на концентрацията твърде бързо може да доведе до централна понтова миелинолиза. Това е неврологично заболяване, при което покритието на нервните влакна в областта на мозъчния ствол е увредено. Първите симптоми на това заболяване се появяват половин седмица след заместването.
Появяват се нарушения в съзнанието, кома, нарастваща парализа и нарушения на преглъщането. По-голямата част от пациентите се възстановяват от тези симптоми, но е възможен фатален изход. По време на терапията трябва да се отбележи, че хипонатриемията често е и хипокалиемия. Следователно заместването на калий също има положителен ефект върху лечението на хипонатриемия.
Ваптаните са по-нова терапевтична възможност. Ваптаните са вазопресинови антагонисти. Те блокират действието на антидиуретичния хормон върху бъбреците. Освен това се предотвратява инсталирането на така наречените аквапорини в събирателните канали на бъбреците. Това насърчава отделянето на вода без електролити. Толваптан е единственият вазопресинов антагонист, одобрен в Германия.
предотвратяване
Тъй като синдромът на Schwartz-Bartter обикновено се основава на други заболявания, целенасочената профилактика не е възможна.
Последваща грижа
Тъй като синдромът на Шварц-Бартър е вродено и следователно генетично обусловено заболяване, той обикновено не може да се излекува сам, така че засегнатото лице винаги зависи от прегледа и лечението от лекар. По правило мерките и възможностите за последващи грижи също са значително ограничени, при което на първо място трябва да се направи бърза диагноза, за да се предотвратят по-нататъшни оплаквания и усложнения.
Ако засегнатото лице или родителите искат да имат деца, трябва да се извършат първо и най-вече генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на това заболяване. В повечето случаи синдромът на Шварц-Бартър може да бъде облекчен добре чрез физиотерапия или физикална терапия.
Засегнатите могат да правят много от упражненията в собствения си дом, за да предотвратят по-нататъшни симптоми и да ускорят заздравяването. Повечето хора със синдром на Schwartz-Bartter също зависят от лекарства. Трябва да се спазват всички указания на лекаря. Обърнете внимание и на предписаната доза и редовен прием.
Последваща грижа
Тъй като синдромът на Schwartz-Bartter е вродено и следователно генетично обусловено заболяване, той обикновено не може да се излекува сам, така че засегнатото лице винаги трябва да разчита на прегледа и лечението от лекар. Мерките и възможностите за последващи грижи обикновено са значително ограничени. На първо място трябва да се направи бърза диагноза, за да се предотвратят появата на допълнителни симптоми и усложнения.
Ако засегнатите искат да имат деца, се препоръчват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. В повечето случаи синдромът на Шварц-Бартър може да бъде облекчен добре чрез физиотерапия или физикална терапия.
Засегнатото лице може също да прави много от упражненията в собствения си дом, за да предотврати появата на други оплаквания и да ускори заздравяването. Повечето от засегнатите от синдрома на Шварц-Бартър също зависят от приема на лекарства. Трябва да се спазват всички указания на лекаря и първо да се консултира с лекар, ако има някакви въпроси или ако нещо е неясно. Трябва да се спазват и правилната дозировка и редовен прием.
Можете да направите това сами
Пациентите, страдащи от синдром на Schwartz-Bartter, трябва освен всичко друго да обърнат внимание на количеството, което пият. В зависимост от точната диагноза, вече може да помогне, ако пиете по-малко течности.
Въпреки това, свързани с неврологични симптоми, хората трябва да посетят лекар, за да предотвратят недостиг на натрий или подобни проблеми. Недостигът на натрий може постепенно да се компенсира в тясна консултация с лекуващия лекар. Добрата информираност на тялото е много важна, за да се идентифицират навреме възможни здравословни нарушения. Следователно пациентите трябва да се наблюдават. Главоболието, летаргията или раздразнителността и гаденето могат да показват влошаване. Възможни са и мускулни слабости и спазми.
Промяната в диетата обикновено не е достатъчна, за да се противодейства на дефицита на натрий. Ето защо е важно засегнатите да се придържат към точните инструкции на лекаря. Нарушенията в съзнанието или обърканите състояния не трябва да се прикриват, в противен случай съществува риск пристъпите да се влошат. По-добре е да предприемете целенасочени действия срещу симптомите и да интерпретирате правилно сигналите на собственото си тяло. Тъй като заболяването е рядко, едва ли има групи за самопомощ. Това прави доверието между пациент и лекар още по-важно.